骨髓增生异常综合征是一种克隆性骨髓干细胞疾病，其特征为造血作用无效导致的血细胞减少，三分之一的患者进展为急性髓系白血病，15％的案例发生于用化学疗法或放射疗法治疗之前的癌症之后;这种综合征常见于老年人。其病理生理学包括伴随或不伴随基因突变的细胞遗传学改变，晚期通常发生基因甲基化。由血细胞减少造成的临床表现包括贫血，感染和出血。根据血液和骨髓检测进行诊断，表现为血细胞减少，骨髓细胞过多，有时伴随原始细胞过量。预后在很大程度上取决于骨髓原始细胞比例，血细胞减少的数量和程度和细胞遗传学异常。低危骨髓增生异常综合征患者的治疗，尤其是对贫血的治疗，包括生长因子，来那度胺和输血。较高危患者的治疗包括去甲基化药物，如果有可能的话可以进行异体干细胞移植。

　　【发病率和病因】

　　骨髓增生异常综合征常发生于老年患者，诊断的中位年龄为65-70岁;<10％的患者小于50岁。除了一种孤立性5q缺失主要发生于女性之外，其它骨髓增生异常综合征多发生于男性。骨髓增生异常综合征每年的发病率大约为4>70岁的患者达到40-50/100000)。据目前所知，发病率没有种族差异，但是，相对于西方人群，亚洲人群综合征发生年龄较早，发生细胞减少性骨髓的可能性更大，孤立性5q缺失不常见。

　　目前仅知道15％的骨髓增生异常综合征患者发病原因(如图)。三分之一的儿科患者遗传性倾向较明显，包括唐氏综合症，范科尼氏贫血症和多发性神经纤维瘤儿童患者。成人患者的遗传倾向不常见，但是应当对青少年或其它患有骨髓增生异常综合征，急性髓系白血病或再生障碍性贫血的家庭成员进行研究。环境因素包括之前使用的化疗法，尤其是烷基化剂和嘌呤类似物，放射疗法和吸烟。职业因素包括暴露于苯及其衍生物，农业和工业的工作者发病率较高。那些患有继发性骨髓增生异常综合征的患者，尤其是接受化学疗法之后发生的案例，通常预后较差，具有复杂的细胞遗传学结果。