鼻出血病因之一是遗传性出血性毛细血管扩张症,它是常染色体显性遗传病,可以通过基因检测,预测发病风险,早期诊断,早期治疗。
那么,什么是基因测试呢?
以下将给出一些关于遗传测试的知识,主要包括什么是遗传测试、为什么要做遗传测试、遗传测试可能带来的用途和风险。
为了了解什么是遗传测试,我们首先了解基因和染色体。
基因和染色体我们的机体是由无数的细胞构成的,大多数细胞独自拥有一套完整的基因组。每个人都有成千上万个基因,这些基因就像一套指令,控制着我们的生长和机体的运行。基因决定了很多个人特征,例如眼睛的颜色、血型、身高等。
基因存在于一种叫做染色体的螺旋样物质上。通常,人的每个细胞有46条染色体。我们的染色体从父母双方遗传得到,父母各遗传给23条,所以我们有2组各23条的染色体,或者说是23对染色体。染色体是由基因组成的,因此可以说我们从父、母各复制得来了1组基因。这就是为什么我们通常和父母长得很像。而染色体,也就是基因,是由一种叫DNA的化学物质组成的。
有时候,基因或染色体在复制的时候会出现一些小改变(突变),导致复制得到的基因不能正常工作。这种改变会导致遗传性的疾病,因为基因不能正确指导机体运行了。
这一类遗传性疾病的例子包括唐氏综合症、假肥大性肌营养不良、地中海贫血等。
基因,染色体和DNA遗传测试通过遗传测试,可以帮助鉴别某一个基因或某条染色体是否发生改变。通常是对血液或组织进行检测。有很多情况是应该做遗传检测的,比如说:
你或者你的伴侣有一个有学习障碍、发育迟缓或其他疾病的孩子,医生认为这可能是遗传导致的。
医生建议你去做一个遗传检测,以便确诊某些疾病。
你的家族有遗传病史,你想知道你在一生中患上这种遗传病的概率有多大。
你或者你的伴侣已经患有遗传病,并有可能遗传给下一代? 你在怀孕期间已经做了其他的检查(例如超声检查、或者抽血化验),结果显示你的孩子有很高的患遗传病的危险? ? 你或者你的伴侣曾经有过流产或者死产的经历。
你的好几个近亲都患了同一种癌症。
一种民族的背景会导致这个民族的孩子有更高的风险患一些特定的遗传病。例如非洲加勒比人更易患镰状细胞贫血症,地中海人易患β-地中海贫血症,有西欧血统的人易患囊性纤维症,犹太人易患泰萨氏综合征。这些遗传病在这些种族中更流行,但也有可能在其他种族发生。
医生或者保健专业医生也不是总需要做遗传检测,有时候他们可以通过临床检查诊断遗传病,或通过详细的家族史判断患遗传病的危险性。
效益遗传检测可能测出你或你的孩子的确切基因组成。对一些人来说,这对解决疑惑是很重要的,所以就算得到的是不好的结果,在很大程度上也是一种解脱。
遗传检测有助于遗传病的诊断,一旦确证,就可以给予相应的治疗。如果遗传检测表明你患某种遗传病(如乳腺癌)的概率很高,你就能开始更规律地去做检查,让患病可能导致的危害降到最低。
遗传检测结果在打算要孩子时可能会很有帮助。如果你知道自己或者伴侣很有可能遗传给孩子某种疾病,就能在孩子未出生的时候就做相应的检查(产前诊断)来确定孩子是否患病。提前知道这种可能性,也让你的心理和行动上都有所准备。
由于遗传病常在家族中流行,知道你个人的基因结构也许对其他家族成员也是有用的。如果有家庭成员都意识到存在家族遗传病,就有可能避免误诊和失去最佳治疗时间。这种遗传信息也在他们计划生孩子时有所帮助。
可能存在的风险和局限做一次遗传检测,然后等待结果,这个过程可能带来一些非正常的情绪,例如恐惧、焦虑和内疚等。所以你和家人在做检测前,都必须考虑到可能出现的情况,做好充分的准备来接受不管是好的还是不好的结果。
虽然遗传检测可以确诊,但是对所确诊的遗传病,可能现在还没有有效的治疗或干预措施。
有些人基因或染色体的改变(突变)不能被检测到,而检测不到并不一定意味着没有发生突变。限于目前的实验室技术,一些基因改变还很难被检测到。这对于想要通过遗传检测来确诊某些疾病的人来说,是很大的打击,所以做检测之前,你应该和医生讨论到这种情况。
一些情况下,即使基因或染色体发生了改变,也不能确定这种改变对人的健康有多大的影响。
基因突变通常通过家庭传递,因此,你个人的基因测试可能反映了家里其他人的基因情况,特别是他们患遗传病的概率大小。在做遗传检测前,很重要的是得先明确, 遗传检测的结果很可能会影响到你目前的保险和工作状态。
测试结果有可能会揭露一些家庭秘密,特别是涉及到亲生父亲和领养关系时。
一旦你得到了基因测试的结果,一切都不能回头了。
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