鉴别诊断
　　根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
　　先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察，先天性继发性色素变性在出生时即已存在，病情静止。
　　后天性梅毒和某些急性传染病（如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则（非骨细胞样）、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色（不是蜡黄色）、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
　　并发症
　　后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1％～3％病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50％的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4％。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
　　色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者，也可分别发生于同一家族的不同成员，但二者似乎不是源于不同基因，可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病，比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病，少见。
　　危害性
　　视网膜色素变性为一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。其主要的临床表现为夜盲、进行性视野缩小和在视网膜上有骨细胞形状的色素沉着。男多于女。常见一家数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。新视界眼科医院表示本病患者及其家人可同时有精神紊乱，癫痫或智力减退等症状，也有时伴有聋哑或先天畸形等症。也有少数病例无家族遗传病史。
　　预防
　　本病隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22％。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50％。
　　治疗
　　干细胞治疗视网膜色素变性主要是在视神经的地方通过弱电流的刺激，能够激活视神经细胞，增强视神经的生物电兴奋性；同时还可强力刺激眼内末梢血管束，极大地改善眼底组织的血液循环和供氧，从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。利用干细胞治疗视网膜色素变性的这个过程在眼部注入干细胞，使受损的视神经、视网膜细胞得以修复，可提升视力并巩固。
　　食疗验方
　　民间治疗视网膜色素变性有较多的验方，常用的食疗验方有：
　　（1）羊肝90克，鲜嫩红薯叶100克。煮熟后吃肝喝汤。
　　（2）猪肝100克，夜明砂15克。先用夜明砂煎汤，去渣后煮肝，饮汤食肝。
　　（3）胡萝卜、切片油炒，不放盐、醋，多吃几次。
　　（4）猪肝煮韭菜：将猪肝与韭菜各适量共煮，不加盐，吃肝饮汤，宜久服，能补肝养血明目。可以治疗视网膜色素变性，表现为夜间不能见物，或治疗小儿视物模糊症。
　　（5）枸杞粥：用枸杞子30克，粳米60克，加水适量，常法煮粥，供早点或晚餐服食。可以补肾养肝，益精明目。用于肝肾不足之视网膜色素变性。
　　（6）酱醋羊肝：用羊肝500克，洗净切片，用湿淀粉拌匀，油锅烧热爆炒，加姜、葱各少许，烹上黄酒、酱油、醋、糖等调料，嫩熟即可。佐餐时食用，常服，可以养肝补血明目。治夜盲症及视力减弱症。
　　（7）首乌猪肝：用首乌15克，鲜猪肝400克，先将首乌用清水洗净装入一大碗中，黄酒蒸1小时左右，取出与大料、花椒、胡椒一道放入纱布袋中，扎紧袋口，再将猪肝厚的部位用刀切成刀口，用清水漂洗干净，置锅中，加入药袋、葱、姜、蒜、精盐等调料，加水适量，旺火烧开，改用文火煨炖，熟后切开，蘸香油、蒜泥、佐餐食用。有滋补肝肾，益精血之作用。可辅治肝肾不足之夜盲、视物昏花、须发早白、血虚头晕、腰腿酸软等症。
　　（8）红薯粥：新鲜红薯250克，粳米100~150克，白糖适量。将红薯洗净，连皮切成小块，加水与粳米同煮稀粥，待粥快煮成时，加入白糖适量，再煮二三沸即可。每日服食2次，趁热食，有健脾养胃、益气补虚的作用。可治夜盲症及便秘等。
　　（9）动物肝粥：动物肝脏（猪肝、羊肝、牛肝、鸡肝均可）100~150克，粳米100克。将动物肝洗净切成小块，与粳米加水约700毫升，再加入葱、姜、油、盐适量，煮成稀粥，待肝熟粥稠时，即可食用。每日早晨空腹趁热顿食，可以补肝，养血明目。治气血虚弱所致的夜盲、目昏眼花、疳眼、贫血等。
　　（10）猪肝枸杞叶汤：用猪肝200克，鲜枸杞叶150克，先将猪肝洗净切条，同枸杞叶共煮，饮汤食肝，每日2次。能益精补肝。用于治疗夜盲、视力减退，有改善视力的作用。
　　（11）清炖鲫鱼汤：新鲜鲫鱼洗净，清炖成汤，食鱼饮汤。适用于夜盲、干眼病等。
　　（12）鸡肝2副，谷精草15克，夜明砂10克。将鸡肝洗净，同谷精草、夜明砂放入盆中，加少量清水，隔水蒸熟，吃肝饮汁。能清热明目、养血润燥，治夜盲症、眼干燥症、小儿疳眼症等。多吃有效。
　　（13）松针（叶）50克，猪肝或鸡肝50克，同煮熟，去渣，吃肝饮汤。可以养肝明目。用来治疗夜盲及视物模糊等。
　　（14）菟丝子粥：菟丝子30~60克（新鲜者可用60~100克），洗净后捣碎，水煎取汁，加入硬米100克煮粥，粥成时加入白糖，稍煮和匀，分2次食用。能补肾益精、养肝明目。
　　（15）龙眼桑椹膏：桑椹1000克，龙眼肉500克，加水适量，文火熬膏，每次服10克，每日2次。滋补肝肾，养血明目，可用于肝肾阴亏，气血不足之视网膜色素变性。
　　预防和治疗的偏方
　　方1 醉虾
　　组成：对虾1XL烧酒适量。
　　用法：取活对虾1对（或新鲜者），用清水漂洗干净，放人酒内 将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。
　　功效：温补肾阳。
　　主治：视网膜色素变性，属肾阳不足型，初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，腰膝酸软。
　　来源：沈庆法。中医食疗学。上海：上海科学技术文献出版社，2000，313
　　方2 兔肝粥
　　组成：新鲜兔肝1具，粳米100克。
　　用法：兔肝洗净，切碎末，与粳米同人锅煮粥，加盐、姜末适量。
　　功效：滋养肝肾。
　　主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不 清，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，最终可失明，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
　　来源：夏翔，等。家庭食养食补食疗全书。沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748
　　方3 蒸河鳗
　　组成：鲜河鳗l条（约250克），荸荠10个。
　　用法：河鳗宰杀洗净，荸荠去皮，加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟，佐餐食用。
　　功效：滋养肝肾。
　　主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
　　来源：夏翔，等。家庭食养食补食疗全书。沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748
　　方4 苡仁猪肚粥
　　组成：猪肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。
　　用法：猪肚洗净，放人苡仁、粳米及盐，用线将猪肚两端扎紧，炖熟后取出切块，分次食用。
　　功效：补肝益气。
　　主治：视网膜色素变性，属脾气虚弱型，人暮或黑暗处视物不 清，面色咣白，神疲乏力，纳食量少。