原发性视网膜色素变性是一种以进行性视功能损害为主要表现的遗传性视网膜疾病。

　　典型表现：夜盲及视野进行性缩小;眼底表现：视盘蜡黄、视网膜血管变细、视网膜中周部见骨细胞样色素变性。多为双眼发病。

　　夜盲：最早出现的表现，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时症状较轻，随年龄增加逐渐加重。这是因为病变首先起于视网膜中周部，此处视杆细胞多，而视杆细胞司暗视觉。

　　视力与视野改变：中心视力早期正常或接近正常，随病情发展而逐渐减退，终于完全失明。早期视野有环形暗点，位置与赤道部病变相符，其后环形暗点向中心及周边慢慢扩大而成管状视野。

　　色觉：多数患者早期色觉正常，随病情发展而加重，典型改变：蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

　　需要做哪些检查：

　　眼底检查：

　　1、视盘改变：早期正常，晚期色淡而略显黄色，称“蜡样视盘”。

　　2、视网膜血管病变：视网膜动静脉均狭窄，以动脉显著，晚期动脉成细线状，一般不会呈白线。

　　3、视网膜色素沉着：多始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则点、线状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。

　　眼底血管造影(FFA)：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。

　　暗适应试验：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，致使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小;晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值升高，形成高位的单相曲线。

　　视觉电生理：病变早期可查出眼电图光峰/暗谷明显降低或呈熄灭改变。随病情进展，视网膜电图呈现低波迟延型，尤其b波消失是本病的典型表现。

　　原发性视网膜色素变性有哪些并发症：白内障、青光眼、近视、听力障碍。

　　得了原发性视网膜色素变性应如何治疗?

　　1、血管扩张药及神经营养药：维生素A、E、B12，叶黄素、花青苷、银杏叶等;

　　2、针刺疗法;

　　3、复方樟柳碱穴位注射疗法：加速恢复眼缺血区血管活性物质的正常水平，缓解血管痉挛，改善脉络膜血管的舒缩功能，增加血流量，改善微循环，阻止或减缓视网膜色素变性病情进展;

　　4、直流电离子导入治疗;

　　5、其他：眼周围生物膜植入术、巩膜下血管移植术、颞浅动脉分流术等联合手术方法。使眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后短动脉的血流速度加快、血流量增多、增加血液循环。

　　6、视网膜移植术;

　　7、人工视网膜移植。