迄今为止，已发现可以导致视网膜色素变性（RP）的基因有数十甚至上百个，查阅国内外文献，已经明确证实并报道的突变基因有以下50余个（按字母顺序排序）：ABCA4,AIPL1,ARL6,BEST1,CA4,CERKL,C2orf71,CLRN1,DHDDS,NGA1,CNGB1,CRB1,CRX,EYS,FAM161A,FSCN2,GUCA1B,IDH3B,IMPDH1,IMPG2,KLHL7,LRAT,MAK,MERTK,NR2E3,NRL,PDE6A,PDE6B,PRCD,PDE6G,PROM1,PRPF3,PRPF31,PRPF6,PRPF8,PRPH2,RBP3,RDH12,RGR,RHO,RLBP1,ROM1,RP1,RP2,RP9,RPE65,RPGR,SAG,SEMA4A,SNRNP200,TOPORS,TULP1,USH2A,ZNF513。从临床表现，以及眼底检查、视觉电生理等来看，RP的诊断相对比较容易，但对于某些特殊类型的病例，与其他视网膜变性类疾病的鉴别诊断有一定的难度，因此，基因检测可能是最终明确诊断的重要手段之一。此外，基因检测对于RP患者来说，具有以下多方面的意义：

　　1、明确诊断。视盘蜡黄或萎缩、视网膜血管纤细、色素沉着是诊断RP的三要素，然而对于某些特殊类型的病例，究竟是RP，还是脉络膜萎缩、静脉旁色素沉积症、抑或继发性视网膜色素变性，最终需要基因检测来明确疾病的诊断。

　　2、确定致病原因。对于具体的某个患者来说，基因检测可以明确真正的致病原因，尤其对于有家族遗传史的患者，检测一个患者，基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因（当然也有例外），这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。

　　3、判断预后。不同类型的RP，其病程发展不同，病变进展快慢不一样，最终的视力预后也不相同，这与突变基因密切相关，因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。

　　4、指导治疗。目前，全世界已经开展了部分类型RP的基因治疗，如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传RP，Usher综合征等，参与临床试验的机构和公司也较多，在某些领域应该很快将取得突破。

　　随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展，RP的治疗终将取得突破！