现已发现较多与RP相关的基因,其中最为重要的包括视紫红质基因(RHO基因):如pro-23-His、pro-23Leu,por-347Leu,这些碱基的点突变造成RHO蛋白氨基酸的替换或终止而引起视功能的紊乱;视网膜变性慢基因Peripherin/RDS基因(RDS基因);环鸟苷酸磷酸二酯酶(PDE基因);视锥-视杆同源盒基因(CRX基因)等。
关于RP的治疗,现也已取得一些可喜的成绩,包括:首先,视网膜移植治疗RP已完成了方法学的研究,已处于功能构建和治疗效果为主的研究阶段,I期临床研究已证明视网膜移植技术的安全性;其次,视觉假体植入已经成为人工视觉修复领域热点研究课题,在RP视网膜下腔和视网膜表面植入视网膜假体,以及视神经和皮层假条;再者,神经营养因子、细胞因子、钙离子通道阻滞剂和抗凋亡因子均具有延缓感光细胞变性的作用,在国内较多地方开展了中西医联合神经因子综合治疗;另外,干细胞治疗,包括胚胎干细胞、神经干细胞和iPS移植治疗RP已取得较大进展,并逐渐运用于临床;最后,基因治疗,对ADRP实施反义基因治疗,对ARRP实施基因增补技术,对于XLRP、MtRP、SRP和DRP等实施抗凋亡和神经营养因子基因治疗等。
五大技术体系(视网膜移植、视觉假体植入、药物治疗、干细胞和基因治疗)尽管尚未能在临床全面开展,但随着分子生物、基因工程和电子技术、纳米材料等学科的参与,人类对于RP的治疗有望取得突破。
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