血友病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。

　　血友病甲携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50％(平均值为 25 ～75％)。血友病乙的携带者(母亲)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，约有10 ％的携带者低于正常的25％，因此血友病乙携带者有出血症状者较多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性(交叉反应物质)也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗体，若抗原性正常则称为CRM+型，抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。 可以到相关单位检测。 目前医学上已对血友病携带者 在孕中期用一种特殊的小孔胎儿镜来获取纯的胎儿血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg测定可判断胎儿是否为血友病患者，血友病患者FⅧC:Ag常与FⅧ:C活性呈一致性减少， 少数可以正常。因此若胎儿血FⅧC:Ag值显著低于 ％可以诊断血友病甲，而正常则可以排除中至重度的血友病。近年来应用基因诊断方法，危险性小，正确率更高，只是技术要求高，还未得推广。