骨性关节炎的临床诊断包括全面的病史采集、体检和对病情的全面评估。首先应询问病变的持续时间和严重程度。疼痛症状开始时一般比较隐匿，在病人看医生之前，症状多已经持续数月。患者往往因久站、行走或者跑步不适，通常在休息后症状缓解。随着病变程度加重，日常活动和睡眠都会受到影响。

　　除了疼痛之外，关节内还有研磨感和弹响。软骨、半月板损伤或游离体，会造成“绞锁”症状，往往影响关节屈曲、下蹲活动。通过查体进一步明确膝内、外侧和前方间室是否受累，膝内翻对线不良比膝外翻更常见，站立位下肢力线改变及屈曲畸形常预示膝关节严重受累。关节线间隙压痛，McMurray试验一般可以引出受累间室的不适感。大部分病人的韧带是稳定的，但是排除潜在的韧带不稳很重要。

　　以髌股关节和胫、股关节负重状态疼痛为主，特别是行走、上下楼、下蹲起立时疼痛加重，行走时可突然疼痛、打软腿或跌跤。软骨剥脱、软骨下骨裸露，是受到压力的刺激导致股四头肌反射性、痉挛性紧张，由于半月板磨损和软骨损伤，可发生绞锁症状。由于髌骨的软骨磨损，软骨下骨裸露，反射性引起股四头肌痉挛，故髌骨推移活动受限，髌骨研磨试验阳性。

　　由于滑膜增生肥厚、充血水肿，滑膜组织嵌入关节间隙，可发生关节腔肿胀、疼痛和功能受限。体形肥胖者多伴有膝关节内、外翻畸形和髌骨半脱位，站立位X片应力侧关节间隙狭窄，软骨下骨硬化或增生。

　　查体发现膝内翻畸形或外翻畸形，站立屈曲畸形,膝关节屈伸活动可触及摩擦感或听到捻发样或撕裂样摩擦音，关节间隙及髌骨缘压痛，髌骨推移活动受限，髌骨研磨试验阳性，膝关节浮髌试验阳性。长期理疗的患者，膝关节周围皮肤色泽改变，呈斑片状，皮肤呈花豹皮样改变。蹲下起立十分艰难，需两手扶地支撑。

　　膝关节的影像学检查有助于临床诊断和了解确定关节软骨病变的程度。在软骨病变的早期，X线检查包括负重位膝关节前后位(PA)正位片，膝关节负重状态下屈曲20°-30°X线片。

　　PA屈曲位像比膝负重伸直位像，可以清楚地显示关节间隙变窄、两侧不等宽、胫骨棘锐利、关节边缘变平、软骨下骨硬化或囊性变、膝关节内翻或外翻畸形，软骨下骨硬化、胫骨髁间棘变尖、骨赘形成和股骨髁间窝狭窄、胫股关节缘唇样增生，髌股关节半脱位，髌骨上、下极骨赘形成等放射学特征。通过膝关节负重位X线评估胫骨和股骨的力线，但评估机械轴线则需要下肢全长X片。

　　核磁共振(MRI)为无创检查，当放射片上没有显示关节间隙狭窄改变之前，即关节软骨病变的早期，质子密度脂肪-饱和快旋回声(PDFSE)以及三维梯度回声扫描，MRI可清晰的显示软骨改变。