先天性膈疝是指胎儿的膈肌发育过程中，裂隙未能完全闭合，而在横膈上遗留成为裂孔，腹腔组织疝入胸腔。临床症状取决于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。患儿多为单侧发病，由于胸腔被占位，患侧肺多存在发育不良，临床主要表现为缺氧，部分患儿同时存在消化道症状，患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸音减低或消失，听诊偶可闻及肠鸣音，摄片检查患侧胸部可及肠气影，消化道造影检查可更加清楚显示疝入的肠管情况。
　　先天性膈疝在明确诊断后，需要尽早手术治疗，手术分为经胸和经腹两种途径。胸腔镜下的经胸手术在术后效果不亚于传统开放手术的前提下，能够做到更加微创，术后瘢痕小，恢复快，自2010年我们在国内首先报道经胸腔镜手术治疗先天性膈疝至今完成手术60余例，拥有国内最为丰富的胸腔镜手术治疗先天性膈疝经验，取得了满意的疗效，很受家属的欢迎和同道的认可。
　　先天性膈疝大部分在出生后即有明显的缺氧表现，有些需要借助呼吸机，家属第一印象是病情危重，部分选择放弃治疗，从我们的术后成活率来看，能够达到95％，呼吸状况均能获得改善，只有个别患儿需要较长期的用氧，复发率5％，术后患儿需要长期随访监测膈肌、胸廓及肺部发育情况。