郭某某,女,46岁,患者06年7月无明显诱因出现乏力、心慌,活动后明显,无发热及出血,未予重视。2006年9月底乏力及心慌的症状加重,同时伴有头晕、面部浮肿,无发热及出血症状。就诊于北京某医院,血常规检查:血红蛋白Hb54g/L, 白细胞2.8×109/L,血小板47×109/L,经骨穿初步诊断为巨幼细胞性贫血,不除外骨髓增生异常综合征―难治性贫血(MDS-RA),予以叶酸、维生素B12治疗,治疗60小时后复查骨穿观察细胞形态无明显改变,否定了巨幼细胞性贫血的诊断,继续给予叶酸、维生素B12治疗,同时加用雄性激素―司坦唑醇、强的松治疗,治疗7个月未见明显疗效(2006年10月至2007年5月)。外周血象维持在极低水平:需要间断输血及血小板支持治疗(约每周输血400ml,输血200ml)。
2007年5月入住某医院寻求造血干细胞移植治疗,当时查血常规:血红蛋白59g/L,白细胞1.3×109/L, 血小板6×109/L;骨髓穿刺结果:增生活跃, 粒细胞系占27.5%,红细胞系占56.5%,粒系原始细胞占0.5%,杆状细胞比例减低,红系:中、晚比例增高,可见畸形红细胞,成熟红细胞大小不等,淋巴细胞占7%,巨核细胞4个。EVI1基因阳性,诊断为骨髓增生异常综合征―难治性贫血(MDS-RA)。继续使用司坦唑醇,强的松治疗,同时加用环孢霉素A、氨肽素、利血生、益血生等治疗共2个月仍未见效,并且肝功能受损而被迫停药。
2007年7月1日来我院住院治疗。入院后查血常规:HGB 59g/L,WBC 1.3×109/L, PLT2×109/L。经骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查,诊断为骨髓增生异常综合征―难治性贫血(MDS-RA)合并骨髓纤维化,继续予以环孢霉素A、雄激素治疗,并加用促红细胞生成素注射,同时予以保肝治疗,约7天需输浓缩红细胞400ml,输血小板1袋(200ml),因输血小板无效输注,出血现象明显,加用促血小板生成素治疗,治疗约3月,输血量无减少,血小板波动在2-23×109/L。于2007-11-4开始停用任何西药,给予中药―益髓青黄散治疗,当日输血800ml后测血常规:WBC 1.5×109/L,HGB 65g/L, PLT21×109/L,中性粒细胞0.57×109/L。服药第21天仅输浓缩红细胞400ml,此后脱离输浓缩红细胞。治疗3个月后外周血常规:HGB 67g/L,WBC 2.56×109/L, PLT35×109/L,中性粒细胞1.31×109/L。治疗6月后外周血常规:HGB 102g/L,WBC3.4×109/L, PLT34×109/L,中性粒细胞2.1×109/L患者服用益髓青黄散治疗6月后停服任何药物,现为停药后26个月,2010年7月复查外周血常规:Hb112g/L, WBC4.3×109/L,血小板67×109/L。2011年3月外周血象完全恢复正常。此后每月复查血象均为正常血常规。
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