患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 3月女婴，因“皮肤及巩膜黄染”就诊当地医院，肝功化验：谷丙62、谷草转氨酶87，直胆94，间胆51，TORCH筛查阴性，B超未发现异常，诊为婴肝症。 当地医院给予还原谷胱甘肽，维生素C，更昔洛韦抗病毒（病毒阴性，经验用药），住院期间出现发热、咳嗽，又加上抗菌药物，感冒症状消失后，停抗菌药物，期间曾送尿标本至北京儿童医院做遗传筛查，结果回示：尿中半乳糖等偏高，结合临床，考虑是肝功能受损引起的继发性改变，不排除半乳糖血症。住院18天后，复查肝功直胆、间胆恢复正常，转氨酶升高，谷丙127、谷草转氨酶110、 AFP 很高1200。现已出院，口服保肝药物，小孩一般状况良好。 能够给一些治疗建议。

　　烟台市传染病医院肝病科刘友德：

　　婴儿肝炎综合征是指1岁以内婴儿（包括新生儿）由不同病因引起，主要以黄疸、肝功能损害、肝或脾大的一组症状。病因复杂多样，根据病因不同，预后差别巨大。一旦诊断“婴儿肝炎综合征”，应该一边治疗，一边积极寻找病因，尤其是那些可以治疗的病因。一般来讲，引起婴儿肝炎综合征的原因主要有如下几种：

　　1、感染，除了一般医生考虑到的EBV+TORCH以外，细菌感染不能忽视。不过我看这方面，医生都已经考虑并给予相应处理了。另外，甲乙丙丁戊型肝炎病毒不知道查过没有？

　　2、肝内胆管及间质发育障碍，主要包括先天性肝内胆管缺如、胆管发育不良、胆管囊性扩张，胆道闭锁和胆汁粘稠症等。这些病往往都有灰白色大便、肝脏进行性肿大、影像学检查多有异常。这个孩子，不支持。

　　3、遗传代谢性疾病：A 糖代谢异常，包括糖原累积病、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症啊什么的。既然你这个筛查过，考虑半乳糖血症不能排除，况且TORCH阴性都能给予试验性治疗，为什么半乳糖血症不能试验性治疗啊？

　　B 氨基酸代谢异常，这里面有什么酪氨酸血症啊，瓜氨酸血症、尿素酶缺陷、Citrine蛋白缺陷病等等。也是通过血和尿的氨基酸水平的检查以鉴别。

　　C 脂类代谢异常  尼曼-匹克病、高雪病、而强酸尿症等。

　　D 其他原因：wilson病，遗传性血色病，α抗胰蛋白酶缺乏症，进行性肌营养不良……综上建议有俩，供选择：第一、前往你送标本化验的那家医院（北京儿童医院吧）去就诊。

　　第二、复旦大学上海儿科医院就诊（肝病科，王建设教授）。

　　无论去哪，重点都应放在病因的鉴别上。除常规检查外，尤其要注意，血糖、尿糖层析、T3、T4、TSH、抗胰蛋白酶、尿有机酸、血及尿氨基酸测定，血气分析以及特异性酶学、染色体、基因检查等等。必要时还得复查B超或者肝脏CT、肝脏磁共振胆管成像（MRCP）。