急性白血病往往有基因突变，那再生障碍性贫血呢?

　　既往多数学者认为，正常人和再生障碍性贫血是不会发生基因突变，但随着研究深入发现，健康正常人，也有基因突变，最常见的髓系肿瘤突变基因包括DNMT3A、TET2 及ASXL1。随着患者年龄增长，基因突变发生率逐渐增高：40 岁以下人群较为罕见，50 岁以下发生率极低(1％)，而60 岁以上可达到5％，65-70 岁以上可高达10％。

　　来自国外两个小样本研究报道结果显示，髓系肿瘤相关基因突变在再生障碍性贫血的发生率分别为5％和9％，国内和英国的两个大样本研究相继报道有17％和19％的发生率;后者的长期随访资料表明再生障碍性贫血伴有克隆性突变的患者发生骨髓异常增生综合征/急性髓系白血病风险远高于非突变组(38％对5％)，中位发生时间7.1(0.7~21.7)年。

　　此后，一项多中心、大样本、系统性研究确定了约三分之一的再生障碍性贫血患者至少存在一种髓系肿瘤相关基因突变，结合染色体核型及基因突变两种分析手段，47％的再生障碍性贫血患者存在克隆性造血：伴有PIGA、BCOR 或BCORL1 突变克隆的再生障碍性贫血患者强烈免疫抑制治疗后近期疗效及长期生存优于不伴突变克隆者，而伴有DNMT3A、ASXL1、TP53、RUNX1 或CSMD1 的再生障碍性贫血患者强烈免疫抑制近期疗效及长期生存最差。