Leber遗传性视神经病变(Leber'sHereditary Optic Neuropathy，LHON)是一种主要累及视网膜、视神经乳头黄斑束纤维，导致视神经退行性变的眼科疾病，该病好发于青少年男性，双眼同时或先后出现视力下降，患者可呈现中度、重度到极重度的视力下降，是一种常见的致盲性眼病。

　　该病呈母系遗传特征，即母亲后代可能发病而父亲后代不发病。母系遗传又称线粒体遗传，由线粒体基因突变引起，该病往往在刚出生时表现正常，到青少年期开始出现逐渐加重的视力下降。也有病例突然视力下降。因此，如果发现家族中有两个以上的病例，应该考虑存在LHON的可能。

　　减少LHON的发生重在早期的预防与干预。LHON一旦发病，临床尚无有效的治疗方法。极少数病人在病程中视力可以部分恢复。目前主要是对症治疗，急性期的病人常采用激素等治疗，慢性期和萎缩期的病人，可采用维生素、辅酶Q、叶酸，或多食用含维生素类的蔬菜水果等支持疗法。针对LHON治疗困难，早期干预显得尤为重要。对于高风险患病家庭，通过基因检测可以做到早发现，可以预测后代的发病风险，从而尽早预防，并对患者的婚配、生育提供遗传指导。