患者男性，45岁，于2013年5月触及左胸部及左腋窝处皮下肿物，并行肿块切除及病理组织学检查，病理示：恶性黑色素瘤;2013年7月30日，自感上腹部不适，行内镜检查发现胃体部多发肿物，内镜示：胃体部散在四枚0.8-3cm圆盘样隆起，表面溃疡状，基底黑色苔覆盖;遂行病理组织学检查。

　　病理检查： 眼观：灰白色兼褐色咬检组织3块，大小均为0.1X0.1X0.1cm;镜检：胃粘膜局灶肿瘤细胞具有多形性，呈圆形、多边形和梭形，胞质丰富，部分细胞内含黑色素颗粒，间质内可见大量黑色素颗粒及炎性细胞;细胞核呈椭圆形或梭形，染色质深或空泡状，核分裂不明显;瘤细胞呈巢状、索状及弥漫分布，灶性并见坏死形成;免疫表型：肿瘤细胞Vimentin、S100、HMB45、Ki-67阳性表达，AE1/AE3阴性表达，其中Ki-67阳性指数约为60％。

　　病理诊断：胃转移性恶性黑色素瘤。

　　随访：患者于发现胃部转移后一个月，又出现胸水转移，目前该患者正在姑息性维持治疗。

　　讨论： 黑色素瘤是起源于神经嵴黑色素细胞的高度恶性肿瘤，肿瘤可以发生于全身许多器官及组织，但大多数发生于皮肤、口腔、食管、肛门、阴道处粘膜以及眼葡萄膜、脑膜等，胃肠道发生的黑色素瘤转移及原发均少见。

　　恶性黑色素瘤发生于胃肠道，内镜下主要表现3种类型：(1)单个隆起型：隆起局部表面光滑，有拱形皱襞，类似粘膜下肿瘤，隆起顶部可有凹陷或溃疡;(2)多发隆起型：单个隆起型表现;(3)弥漫型：类似Boormann Ⅳ期的胃癌。病理学类型主要表现为2种：息肉样结节型和浸润溃疡型。息肉样病变较常见，且较大，有多样性，无黑色素颗粒，常引起肠道梗阻症状;浸润溃疡型病变常单发，有色素沉着。

　　胃肠道恶性黑色素瘤的组织学改变与皮肤发生者相类似，组织学形态多样化，较常见的组织结构为腺泡状排列，由上皮样瘤细胞、痣样细胞组成小腺泡或实性细胞巢，生长活跃区可弥漫性或片状分布;瘤细胞的类型也是多种多样，常见的有小细胞、上皮样或组织细胞样细胞、多核细胞、梭形细胞、气球样黑色素细胞、横纹肌样细胞、黄瘤样细胞、印戒状细胞、巨大畸形细胞等;组织学结构也可呈肉瘤样、癌样、假腺样、腺样、乳头状、恶性纤维组织细胞瘤样等。

　　恶性黑色素瘤细胞内的色素多少不一，含有黑色素的恶性黑色瘤诊断并不很困难，当遇到较少或无色素的恶性黑色素瘤时，单凭病理光镜下的形态很难做出诊断，并容易误诊，特别是消化道内镜活检标本本身具有局限性，因此更增加了诊断的难度;需要鉴别(1)低分化或未分化的癌;(2)胃肠道恶性间质瘤或平滑肌肉瘤;(3)非霍奇金淋巴瘤;(4)不典型类癌等。目前，黑色素细胞的特殊免疫组化标记阳性是最主要的诊断与鉴别诊断的依据，其中HMB45对恶性黑色素瘤特异性100％，敏感性93％，它是检测黑色素小体的特殊蛋白，阳性信号在细胞质内;Vimentin在无色素性黑色素瘤与上皮或神经源肿瘤的鉴别方面有帮助;S100在黑色素瘤细胞中敏感性较高，特异性较差，可以用于辅助诊断;Ki-67做为细胞增殖指数的标记，可以判断细胞生长的活跃程度;AE1/AE3主要在上皮细胞标记，用于鉴别或诊断癌性病灶，判断是否来源于上皮;本例肿瘤的组织学特点及免疫表型均支持恶性黑色素瘤诊断。

　　胃肠道转移性恶性黑色素瘤应该与原发性恶性黑色素瘤鉴别，目前，有文献报道诊断原发性病灶有3条标准：(1)活检证实病灶为单发;(2)确诊时无器官(如皮肤、眼色素膜等)的原发灶证据，亦无原发性黑色素瘤退化证据;(3)确诊后无瘤存活至少12个月。本例肿瘤左胸部及左腋窝皮下存在原发病灶，并行病理活检证实，经过3个月出现胃部症状，行内镜下活检检查，其病理组织形态与左胸部及左腋窝下病灶相似，且免疫表型支持黑色素瘤诊断，应属转移灶。

　　胃肠道转移性恶性黑色素瘤的病例，表明了恶性黑色素瘤易发生转移，且肿瘤发生转移后的治疗效果欠佳，生存期较短;因此，早发现、早诊断、早治疗，对提高患者生存率至关重要。