恶性黑色素瘤为起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，好发于皮肤、眼、口腔、肛门等。食管为发生黑色素瘤罕见部位，文献报告食管黑色素瘤占全食管恶性肿瘤的0.1％-0.29％，好发于食管中下段，肿瘤常呈灰色或黑色息肉状肿物突入管腔，增大时可致吞咽困难，临床上多误诊为食管贲门癌，手术后病理可证实。胃镜下见到黑色素肿物易做出黑色素瘤的诊断，但部分黑色素瘤黑色素沉积不明显，与癌鉴别困难，胃镜常易误诊。本例患者镜下特征明显，故明确诊断。胃镜疑诊食管血管瘤可能与术者对本病认识不足有关，就本例病变范围、肿物质地与血管瘤鉴别并不困难。
　　目前如何诊断食管原发性恶性黑色素瘤还存在争议。Allen等最早提出符合以下4个条件时即可认为是食管原发性黑色素瘤：
　　1、具有黑色素瘤的特征性结构并含有黑色素沉着；
　　2、临近上皮可见黑色素细胞；
　　3、肿瘤呈息肉状；
　　4、起源于鳞状上皮内的交界性活动区域。但因肿瘤体积大，交界现象及邻近上皮内黑色素细胞激活常无法确认。目前临床上如无明确证据提示其它黑色素瘤好发器官有病变时，则诊断食管黑色素瘤为原发。