也称为 Lynch综合征(LS)，家系中综合征相关癌呈常染色体显性遗传方式。

　　结直肠癌(CRC)发生年龄早于一般人群，LS平均年龄为45岁，一般人群为69岁多发于近端(右侧)结肠，约70％的CRCs位于脾曲近端癌发生加快(很小的腺瘤会很快发展成癌)，LS为2-3年，一般人群为8-10年。

　　CRCs另外的高危险为：如果LS相关CRC患者手术切除范围少于结肠次全切除，25C30％术后10年内可二次发生原发肿瘤。

　　某些结肠外部位发生恶性肿瘤的危险增加[4,5]：子宫内膜和卵巢(女性突变携带者的终生危险分别为40C60％和12C15％)，胃(某些亚洲国家的一些家族具有高危性，原因未明)，小肠，肝胆管，胰腺，上尿路上皮(输尿管和肾盂的移行细胞癌，特别是LS-MSH2型),脑(Turcot’s综合征)，MuirCTorre综合征相关多种皮脂腺瘤，皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

　　CRCs病理学特征为：常见低分化腺癌(印戒细胞癌)和粘液腺癌; 低分化腺癌常有一个清晰的边界，伴有大量的淋巴细胞侵润或类似Crohn's反应的淋巴样细胞的聚集;多呈膨胀性生长，而不是浸润性生长CRC生存率比一般人群高l LS患者发生的肿瘤中，超过90％显示高度微卫星不稳定性。

　　最终诊断依赖于检测到MMR基因 (MLH1, MSH2,MSH6,或 PMS2)胚系突变，据此把家族成员分为具有综合征相关癌发生高危险的突变携带者和正常无突变者。