小脑发育不良性节细胞瘤于 1920 年被描述， 为常染色体显性遗传病 Cowden 综合征在中枢神经系统的主要表现。该瘤多见于儿童或青年，MRI 示小脑皮质增宽，分层变厚，结构紊乱。镜下见小脑皮质规则的分子层、 Purkinje 细胞层和颗粒细胞层被异常增生的有鞘轴突和神经元取代, 形成一个由成束的有鞘轴突构成的外层和异常增生的神经元构成的内层；内层宽，聚集着发育不良的排列紊乱的神经元。内外层似一个倒转的小脑皮质。内层神经元分体大、 多角、 核仁明显和体小、 核深两种，比例不一，多数病例小者多。除此之外，常有蛛网下血管异常和病变区钙化。免疫标记示少数细胞源自 Purkinje细胞； 电镜下超微结构提示大神经元源自 Purkinje细胞,小神经元源自颗粒细胞。小脑发性不良性节细胞瘤保留原小脑结构层次，不形成肿块，瘤细胞无侵犯特征，多数学者认为其本质应为错构瘤。WHO( 2000)神经系统肿瘤分类将其归入神经元和混合性神经元 -胶质肿瘤 WHO1 级。另外，Cowden 综合征本身可有多种畸形或错构瘤等，以及皮肤黏膜或内脏的多种良性或恶性肿瘤，应注意全身检查。