小儿血管瘤和血管畸形是一组常见疾病,多见于皮肤和皮下组织,其次为口腔黏膜和肌肉,发病率为0.3~1%,女婴为男婴的3倍。多为血管先天发育异常所致,其中头颈部最常发生,其次是躯干和四肢,大多数血管瘤和动静脉畸形患儿都以影响外观为主要问题,但少数病例因病灶范围过大过深,累及重要器官,一些特殊部位的静脉畸形(如:上下颌骨处的先天性静脉畸形)容易导致大出血危及生命。
大多数血管瘤和血管畸形可经有效治疗后得以恢复,少部分病例出现严重的并发症或血流动力学严重异常,不仅常规治疗难以见效,而且有危及生命的可能。头颈部的血管瘤及血管畸形较之其他部位更易继发破溃、感染、组织缺损最终导致疤痕残留而影响一生。
在快速生长的增殖期后,血管瘤的生长趋于稳定并同患儿同步生长。由于血管瘤生物学特性的复杂性,在褪化期慢慢开始并逐渐占据优势时,增殖期可一直持续。褪化期血管瘤,内皮细胞构成逐渐减少并代之以纤维脂肪沉着,基底膜呈单层表现和正常肥大细胞计数等。非增殖期血管瘤的处理原则为随访观察,其他情况下则需早期干预治疗,其理由有:
①血管瘤虽然一般以点状病损开始,但其自然病程有2个快速增长过程(分别是出生后1~2个月和4~5个月),期间病变迅速发展,病损的危害性具有不可预测性,如果能尽早干预,有可能阻止其进入快速增长期,从而遏止巨大血管瘤的发生;②血管瘤对儿童的影响不尽相同,其中后果最为严重的是累及咽喉和气管的血管瘤,如果不积极采用激光或气管切开术等治疗,患者会因气道阻塞而导致呼吸困难甚至死亡;③眼部等重要部位的血管瘤应尽早积极治疗,以防发生弱视等并发症;④大面积皮肤血管瘤还会导致皮肤溃疡、坏死、继发感染等,引发一系列护理问题;⑤容貌毁损可引发各种心理问题,如自卑、孤僻、偏执、自信心下降等;⑥对于血管瘤最终消退的程度,目前尚缺乏客观的判断指标。因此,对婴幼儿血管瘤应早期予以积极控制和干预,除非发生在隐蔽而又不会导致功能障碍的部位,才可以考虑随访观察。
小儿血管瘤与血管畸形的临床表现大部分动静脉畸形与血管瘤在出生后一个月左右出现,婴幼儿多在2岁左右发展较快,病变面积、体积增大迅速而前来就医。部分血管瘤出生时可见,最初为一蚊叮样红斑,以后迅速生长,并快于身体生长速度增大、变厚,在皮肤的瘤体为鲜红色,皮肤内为暗红色或紫色。不高出皮肤且面积较大者称为“葡萄酒斑状血管瘤”,高出皮肤表面部分酷似杨梅者称为“杨梅样血管瘤”。同时还有位置比较深的“海绵状血管瘤”和“葡萄状血管瘤”。病变后期,动静脉畸形(AVM)是由充满血液的血窦和薄壁静脉构成的皮下暗红色、蓝色或紫色病灶,直径从1mm~>30mm大小不等,压之不退色,但也有涉及皮肤的深在病灶,病灶的发生部位、范围均无特征性。颅面部软组织动静脉畸形主要表现为界限不清的软组织膨隆,表面皮肤颜色正常,或伴毛细血管扩张,或暗红色,邻近下方有扩张的淡蓝色静脉。部分患儿动静脉畸形与血管瘤有动脉参与供血则多有皮温增高,并可触及搏动,听诊可闻及吹风样杂音。患儿就诊时应向家属详细询问病史,并对病变部位及患儿全身进行仔细体检,尽可能收集诊断依据。
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