肛管直肠恶性黑色素瘤是一种少见的、且预后极差的恶性肿瘤，由Moore（1857）首次报道。肛管直肠为仅次于皮肤、眼睛的第3好发部位，大约70～90％发生在齿线肛管处，其余发生于肛周皮肤。

　　一、病因及发病率

　　肛管直肠恶性黑色素瘤的发生可能与下列因素有关：

　　1、良性黑痣史：据报道，本病患者约65～84％有良性黑痣史。

　　2、HIV感染：在同性恋、双性恋男性人群及其他感染HIV的人群中，恶性黑色素瘤发病率明显增加。

　　3、太阳照射：纬度的不同，本病发病率有差异，可能是太阳照射导致了一种全身性的黑色素化效应，从而增加不直接暴露于致癌光线下区域的黑色素瘤易感性。

　　二、病理

　　肛管直肠恶性黑色素瘤常发生在肛管齿线以下或肛缘、由鳞状上皮覆盖的部位。肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮，聚集着大量的黑色素细胞。黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞，在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼粘膜表面和神经系统等部位。以后在某些因素的作用下，如激素代谢失调，化学性刺激或高能辐射损伤等，可使黑色素恶变。

　　现在多认为肛管恶性黑色素瘤是原发的，从胚胎发育来看，起源于内胚层的小肠、结直肠粘膜是不可能出现这种病变的，直肠恶性黑色素瘤是肛管部黑色素细胞恶变后沿粘膜由下向上浸润发展的结果，故应视为转移。多数肿瘤可以产生黑色素，少数可不产生，明显的黑色素只存在于20％的病例中。

　　三、临床表现

　　1、脱垂症状 肛门部有暗红色肿块脱出类似血栓痔嵌顿。早期较小，可自行回纳。后渐增大，约核桃大小，便后往往须以手助其还纳。大便时有肿块脱出者占14～53％。

　　2、便血 因肿瘤位于直肠、肛管、易受粪便磨擦或外伤所致类似痔疮出血。多为新鲜血，有时也为粘液血便，或有暗褐色溢液，恶臭味。临床以血便就诊者达23～73％。

　　3、直肠肛管刺激症状 患者有类似痔疮发作、肛门坠胀不适、排便习惯改变、常有排便不尽感，有时出现腹泻、便秘交替，甚至发生排便受阻，肛门疼痛多系肿瘤已侵犯肛门括约肌。

　　4、局部可见突起肿块，外形似蕈伞，蒂短而宽，或结节状，一般为3～6cm大小，有时呈菜花状，大部呈紫黑色或褐黑色。

　　四、诊断

　　本病因临床少见，常被忽视。又因缺乏特殊的症状，很容易漏诊、误诊。初诊确诊率很低，文献报道误诊率达87％。一般常误诊为脱垂性痔、血栓外痔、肛管息肉出血坏死或直肠腺癌。尤其是无色素恶性黑色素瘤，因为罕见，其误诊的可能性更大。

　　1、直肠指诊和直肠镜检查。凡有大便出血、大便习惯改变，或肛门有肿物者，应高度警惕，认真检查。因本病70～90％位于齿线和肛管，50～70％含有色素，所以直肠指检和直肠镜检查对诊断有着极为重要的作用。对于有可疑的病变，应行组织活检。病理检查时要求将肿瘤完整而彻底地切除，以避免造成医源性的扩散。

　　2、多巴和酪氨酸酶反应。因部分肛管恶性黑色素瘤细胞浆不含色素颗粒，因此对肛管区肿瘤组织检查时，应行Masson-Foulana黑色素银染色或多巴染色、酪氨酸反应，以提高诊断率。

　　3、电镜和免疫组织学染色。对非色素型，以上方法不能确认时，可用电镜超薄切片组织学检查。在瘤细胞浆内可见到400～476.1nm圆形或卵圆形的黑色素小体，或色素前物质。此外，用S100蛋白配合波形蛋白免疫组化染色可进行有效的鉴别。

　　五、治疗

　　最佳的治疗方案仍存争议，多数主张在手术治疗的基础上，辅以化疗、放疗及免疫治疗的综合治疗方案，但放疗不敏感。 关于腹会阴联合切除(APR)或局部广泛切除(WLE)两种手术方式的选择，现存在较大分歧。所有小样本分散报道均表明，APR与WLE这两种手术方法对疾病生存率的影响无统计学差异。推荐APR的认为：

　　1、APR能控制肠系膜淋巴结的转移；

　　2、做到更广泛的切除直肠、肛管，使边缘的癌肿切除更彻底；

　　3、获得更低的局部复发率。