原发性甲状旁腺机能亢进症(primary hyperparathyroidism) 简称甲旁亢，是由于PTH分泌过多，引起肾脏对钙过多再吸收p尿磷排泄增加p1,25(OH)2D合成增加以及骨吸收增加等一系列骨钙代谢失常性疾病。根据患者有无家族史、有无合并其他的内分泌肿瘤、以及合并不同内分泌肿瘤的类型，甲旁亢又可分为散发性甲旁亢和遗传性甲旁亢，遗传性甲旁亢包括Ⅰ型多发性内分泌腺瘤(MEN1)、ⅡA型多发性内分泌腺瘤(MEN2A)、孤立性家族性甲旁亢。

　　临床表现

　　(一)高钙血症的表现：血钙增高所致的症状往往影响多个系统。

　　1、精神神经表现：常有头昏p失眠p软弱p淡漠p消沉、烦躁、过度敏感、多疑多虑，记忆力减退，反应迟钝，或剧烈的头痛，偶有精神兴奋为主的表现如幻觉、燥狂。当血钙大于3.75mmol/L时可出现代谢性昏迷，部分患者可先出现精神错乱p谵妄继之出现昏迷，甚至可导致突然死亡。

　　2、消化道表现：当血清钙大于3mmol/L时，由于消化道平滑肌张力下降，胃肠蠕动减弱导致食欲不振p恶心p呕吐p便秘p腹胀p腹痛等，这些症状部分可能是由于高钙血症刺激胃粘摸G细胞增加胃泌素的分泌导致消化性溃疡所致或并发急性胰腺炎所致。

　　3、心血管表现：高钙血症时常有心动过缓，也可发生心动过速和期前收缩，典型的心电图改变为Q-T间期缩短;也可有低血压。

　　4、运动系统表现：可有易疲劳、四肢肌肉软弱、全身疼痛p关节疼痛及肌肉疼痛，主要).为近端肌无力，肌无力往往伴有肌痛，运动后加重，休息后也很难恢复，严重者有肌萎缩甚至全身衰竭，腱反射多正常。肌电图表现为运动单位时限下降，幅度降低，多相电位增高，而运动神经传导速度和末端感觉电位多正常。这些表现可能与广泛软组织钙化有关。

　　5、泌尿系统表现：高钙血症可抑制ADH对远端肾小管水重吸收的作用，因此严重高钙血症时，可出现多尿，尤其夜尿增多和多饮，甚至尿崩症;另外，由于PTH抑制肾小管对磷的重吸收，尿磷排泄增多，患者易产生肾结石或肾钙化、易并发泌尿系统感染及发生肾功能不全。

　　(二)骨骼病变：主要表现为广泛的骨关节疼痛，多由下肢和腰部开始，逐渐发展至全身，严重者活动受限、翻身困难、卧床不起，易发生病理性骨折和骨畸形，如胸廓塌陷、驼背和身材变矮等。但近五十年来，原发性甲旁亢性骨病的发生率有逐渐下降的趋势，而且病变的程度也有越来越轻的趋势。

　　(三)甲旁亢性肾脏病变：长期高钙血症可影响肾小管的浓缩功能，尿钙、尿磷排泄量增多，出现多尿、多饮，其次还引起：

　　1、多发性肾脏或输尿管结石：

　　2、肾钙化：

　　3、肾功能减退：

　　(四)其它病变：

　　1、软组织钙化：肌腱、软骨等处异位钙化，导致非特异性关节疼痛。

　　2、皮肤钙盐沉积：可以起皮肤瘙痒。

　　3、高血压：发生率可达50％，可能与肾功能减退有关，但治愈甲旁亢不能完全缓解高血压。

　　4、贫血：重症患者可出现贫血，为骨髓组织纤维化所致。

　　5、胆石症：高钙血症可致胆囊和胆总管石灰石性胆汁，引起梗阻性黄疸。

　　二、实验室检查

　　(一)血钙升高：正常成人血清钙浓度值为2.10～2.63mmol/L。血清白蛋白浓度的变化可以改变总血清钙值，血清白蛋白每增(减)10g/L，将使总血清钙增(减)约0.2mmol/L。测定空腹坐位或卧位血能较准确地反映总钙浓度。血清钙在2.65mmol/L以上，则属偏高;如超过2.75mmol/L，可以确定为高钙血症。

　　(二)血iPTH升高：

　　(三)尿钙：尿钙的排泄量间接反映血钙、PTH和1,25(OH)2D的水平。正常人每天钙摄入量为1000mg时，24小时尿钙排泄量上限为每公斤体重0.1mmol;若低钙(400mg/天)和低钠(100mmol/天)饮食，24小时尿钙上限为5mmol。

　　(四)血磷与肾功能测定：正常成人空腹血磷0.87～1.45mmol/L，>1.45mmol/L为高血磷，<0.87mmol/L为低血磷。甲旁亢患者一般存在低磷血症，但由于血磷还受其它因素如饮食和肾功能的影响，其对高钙血症的诊断价值远不如血钙本身。

　　(五)骨转换生化测定：原发性甲旁亢患者骨吸收和骨形成速度均加速，处于高转换状态，因此反映骨吸收指标血清(浆)TRAP、尿HOP，尿(血)NTX、ICTP、crosslap，尿NTX与iPTH及甲旁亢的症状平行;反映骨形成指标血OC、ALP(B-ALP)、PICP均有不同程度的升高。但在恶性肿瘤相关性高钙血症患者中，由于其骨组织存在独特的特征，即骨吸收与骨形成脱偶联，骨吸收的增加不伴随骨形成的增加，因此，此类患者骨吸收指标是高的，而骨形成指标是低的，这一特点有助益于与高PTH分泌高钙血症患者的鉴别。

　　三、影像学检查

　　(一)X线检查：

　　患者甲旁亢的程度与骨质疏松的程度呈正相关，不同程度的骨质疏松在X线平片上表现为：骨膜下骨吸收p骨小梁的减少p骨皮质变薄，严重者有骨囊肿形成p病理性骨折或骨骼畸形。

　　(二)颈部及纵隔CT：甲状旁腺CT检查，多在甲旁亢诊断明确的基础上用于定位和定性，常规CT对甲状旁腺定位的意义不大。因此，针对甲状旁腺腺瘤和增生，多采用薄层及增强CT扫描，以利于小病灶的显示。

　　(三)核磁共振成像(MRI)：常规MRI检查一般不能显示正常甲状旁腺。

　　(四)颈部超声检查：高分辨力的实时超声仪也很难显示正常甲状旁腺。但由于超声的无创性，操作时间短和可重复性，加上高频高分辨力实时超声电子扫描仪和多普勒彩色血流显示(CDFI)的临床应用，对甲状旁腺病变的定性和定位仍具有重要的意义。

　　另外超声引导细针活检有助于甲状旁腺疾病的组织学诊断;超声引导经皮穿刺注射酒精硬化治疗甲状旁腺腺瘤也已取得满意的疗效，可望替代部分手术疗法。

　　(五)放射性同位素检查：甲状旁腺显像有助于甲状旁腺腺瘤术前定位及术后随访观察，能显示直径25px以上的病变。尤其对有颈部手术史者，甲状旁腺显像不受颈部瘢痕和纤维化的影响，有利于术前确定甲状旁腺腺瘤的位置和数量。

　　(六)骨矿物质密度测定：原发性甲旁亢患者的骨质丢失以皮质骨为主Kosowicz等人认为，皮质骨的骨矿量低于网状骨的20％，是甲旁亢骨质疏松的独特表现，可用于本病骨质疏松与其它原因所致骨质疏松的鉴别。