成人巨大食管裂孔疝是一种后天形成的疾病，一般老年女性多见。发病原因和胸腹腔之间的食管通路松弛有关。食管经过食管裂空进入腹腔，并和胃连接在一起。老年人的膈肌裂孔会出现不同程度的松弛萎缩表现，如果患者腹腔压力升高，久而久之，胃就会经过松弛扩大的食管裂孔进入胸腔，形成“疝”。如果是早期或轻症，腹压降低后，上移的胃会回落到腹腔内，这种裂孔疝叫做滑动性食管裂孔疝。但当胃反复上移至胸腔时，胃外面的“疝囊”会和胸腔发生粘连，并逐渐无法回到腹腔内。而且，胸腔内的胃会越来越多，如果有二分之一以上的胃进入胸腔我们就称为巨大裂孔疝了。
　　裂孔疝会引起很多不良感觉，如吞咽困难、返流、烧心、胸闷、胸痛。巨大食管裂孔疝一定要外科治疗，否则随着患者年龄增大，相关并发症会明显增加。
　　治疗巨大食管裂孔疝的外科方法不断演变，经胸、经腹、微创、开大刀，等等。目前国际上最领先的技术是腹腔镜下裂孔疝修补，优点是创伤小、无疼痛、术后恢复快。但对腹腔镜技术和纵隔解剖要求较高。