心肌病（Cardiomyopathy）是一组异质性心肌疾病。过去曾定义心肌病为原因不明的心肌疾病。心肌病等同于原发性（primary）或特发性（idiopathic）心肌病。随着对该疾病病因及发病机理了解的增多，心肌病重新定义为心肌结构及功能异常的疾病，而不存在可以引起心肌异常的冠状动脉心脏病、高血压、心脏瓣膜疾病及先天性心脏病。有明确病因的则为特异性（specific）心肌病或继发性心肌病。根据解剖形态及病理生理，心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、限制型心肌病（RCM），致心律失常右室心肌病（ARVC）及非分类型心肌病。
　　过去20年分子遗传学的迅速发展，在不同类型心肌病中已发现不少相关的基因突变。有些心肌病已明确病因，原发性心肌病与继发性心肌病的界限也发生改变。近年来已有新的心肌炎分类，强调从遗传及基因突变角度对心肌病分类。心肌病的病因诊断受到广泛重视。小儿心肌病与成人心肌病在病因、发病及临床表现等方面不尽相同。国外流行病学研究发现，小儿心肌病的发病率为1.1~1.2/10万，在婴儿中的发生率要高于年长儿童8~12倍，经过检查而能够明确病因的约占30~40％， 在明确的病因中，单纯家族性心肌病约占26％，神经肌病约占29％，先天性代谢缺陷约占15％，畸形综合征占11.5％, 心肌炎占27％（仅见于扩张型心肌病） 。这些病因在肥厚型与扩张型心肌病中不尽相同。目前心肌病患儿获得病因诊断的比例仍然比较低，可能与心肌病的病因众多而又不被普遍熟悉；特殊的诊断检查仅在少数医院可做（如代谢病检查）或尚未转化为临床实用技术（如疾病基因检测）；缺少临床诊断流程及规范等有关。心肌病的病因诊断十分重要，有些心肌病明确病因经过治疗有逆转恢复正常或获得明显改善的希望。国内小儿心肌病的病因诊断尚有很大的差距，需要重视并需积极开展研究及交流。