所谓先天性巨结肠，名副其实的，患者因为长期便秘造成大便在大肠堆积，时间一久大肠的肠壁增厚，而造成了这种疾病特征性的巨大结肠。先天性巨结肠也叫肠无神经节细胞症，是因为（结肠）大肠末端接近肛门口处的部分没有神经节细胞所以无法蠕动排便所造成的。
　　那么到底巨结肠症与常见的习惯性便秘如何区分呢？症状方面，大多数的巨结肠病人都会有以下表现：出生时胎便延迟排出、腹胀或呕吐、便秘的发生在1岁前、除非灌肠否则不能自行排便（而习惯性便秘患者只有三分之一的人有以上症状）；因而便秘的患者且有符合上述症状的小朋友，我们会为他安排钡剂灌肠造影、直肠肛门压力测试以及直肠组织病理检查来帮助确诊。罹患巨结肠的小朋友不能自行排便，肠道功能紊乱，严重影响生长发育；每天的排泄物无法按时排除，经由大肠吸收的有毒物质也会对肝脏造成更大负担；长期的排便问题对儿童心理发展也有相当程度的影响；严重的病例还会发生肠炎、败血症和穿孔。因此一旦诊断确定，必须通过外科手术来切除没有神经节的大肠。
　　随着手术观念的更新和腹腔镜技术的发展，我们的医生会根据具体的病情情况，为您的孩子个体化设计，选择最为安全、有效、美观的手术方式。手术可能会有出血、伤口感染等机会，但是经由经验丰富的小儿外科医生施行手术，通常都能顺利康复。手术后，父母要协助孩子控制饮食、培养排便习惯，通常都能拥有良好的生活品质。