血管瘤是一个在民间和绝大多数临床医生中耳熟能详的词儿。尽管现代医学命名学将其疾病正式称为血管发育异常（Vascular Anomaly，以下简称VA），但仍未被人熟知。VA是一组常见的脉管发育异常疾病，好发于皮肤和皮下组织，其次为口腔粘膜和肌肉，一些内脏器官如脑、肝脏、肺脏、肾脏等也可发生，60％发生在头颈部，其次为四肢和躯干。
　　分类
　　既往VA疾病组的名称及分类较为混乱，多以外观性状及部位命名，如颜面部葡萄酒色斑、草莓状血管瘤、蔓状血管瘤和肝海绵状血管瘤等。这对疾病本质的认识、分类、诊断以致治疗上均带来了困扰。在国内甚至医生还得跟患者解释这不是肿瘤，而是……随着对本组疾病深入研究，1982年Mulliken和Glowacki根据血管内皮细胞生物学特征和组织病理学变化，将VA分为儿童血管瘤及脉管发育异常两大类。根据异常血管的种类又将后者细分为毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形及复合型畸形。根据畸形血管内血流量的高低将血管畸形分为高血流量及低血流量两种血管畸形。该分类方法从病变的发生、发展和血液动力学的变化加以区分，对于VA的诊断、治疗和预后评估具有直接的指导作用。根据上述分类方法，以往混乱的部分名称可统一归纳为表一里的正式名称。
　　表一   血管瘤和血管畸形新旧名称对照
　　原名称
　　新名称
　　主要组织成分
　　草莓状血管瘤
　　儿童血管瘤
　　增生的血管内皮细胞和肥大细胞
　　葡萄酒色斑，毛细血管瘤，血管痣
　　毛细血管畸形
　　异常毛细血管
　　肝海绵状血管瘤，锥体、肢体、颜面部血管瘤，血管瘤病（Maffuci综合症），肌内血管瘤
　　冠以具体部位的静脉畸形
　　静脉血窦或血管团
　　动静脉血管瘤，动脉血管瘤，动静脉动脉瘤，蔓状血管瘤，匍行性动脉瘤
　　动静脉畸形
　　供血动脉、畸形血管团和引流静脉
　　淋巴管瘤，海绵状淋巴管瘤，血管淋巴管瘤，水囊瘤
　　淋巴管畸形
　　异常淋巴管
　　毛细血管淋巴管瘤
　　复合静脉淋巴管畸形
　　异常淋巴管，静脉
　　1996年世界血管发育异常疾病研究协会（ISSVA），在Mulliken分类的基础上，将血管发育异常病变分为3类（表二）：
　　表二 血管异常病变ISSVA分类法 （1996年罗马会议）
　　肿瘤样病变
　　单纯性畸形
　　复合性畸形
　　儿童血管瘤
　　毛细血管畸形（CMs）
　　淋巴管畸形（LMs）
　　静脉畸形（VMs）
　　动静脉畸形（AVMs）
　　毛细血管静脉畸形（CVMs）
　　毛细血管淋巴管静脉畸形（CLVMs）
　　淋巴管静脉畸形（LVMs）
　　临床表现
　　儿童血管瘤起源于残余的胚胎成血管细胞，以血管内皮细胞增生和细胞密度增高为特征，分为增生期、平衡期及消退期血管瘤。常在患儿出生后2周左右，皮肤上出现蚊咬状红点，并迅速增长，以出生3～4个月时最为显著。瘤体通常呈鲜红色，凸出皮面，状似草莓，加压不缩小或缩小不明显，瘤体表面和周围无充盈扩张的浅静脉出现。病变部位下垂时，瘤体无明显增大，即体位试验阴性。1岁左右瘤体生长停滞，进入稳定期，并逐渐消退，一般在5岁之前消退，小部分患者可延迟到10-12岁。总体上说，80％以上的儿童血管瘤患者不用治疗可自发性消退。但因此乱求医和不合理的过度治疗的现象屡见不鲜。
　　血管畸形是胚胎血管发生和血管形成过程中的基因突变而致的结构异常。病变在出生既已存在但不一定表现出来，生长速度与身体发育同步，呈缓慢持续生长，缺少血管瘤的快速生长史，不存在自然消退过程。体表可及的静脉畸形质地软，受压可缩小，减压可恢复原状。病变处于下垂位置时明显增大，反之回缩，即体位试验阳性。病变表面可呈蓝紫色，周围或可见充盈扩张的浅静脉。淋巴管畸形由于其内的淋巴液缺乏流动性，表现为柔中带韧性的肿块，体位试验阴性。体表动静脉畸形可扪及明显血管搏动，闻及血管杂音。内脏和深部血管畸形根据其所在部位和病变大小产生不同的临床表现，有些病变仅能通过影像学检查得以发现。一般血管畸形的体积可稳定或缓慢增大。某些特殊情况下，如青春期、妊娠、局部炎症、外伤或手术等，可获刺激在短时间内显著生长。
　　体表VA通过物理检查即可确诊。常规体检时需注意观察病变的潜在范围、颜色、质地、皮温、搏动与否、有无杂音存在等。体内的VA则需借助相关仪器确诊。彩色多普勒（CDI）为较好的诊断、指导治疗和随访的无创性检查方法。增强CT对VA能够做出较明确的诊断，但不如MRI。高流量病变在MRI多个程序上表现为流空信号。低流量病变在MRI上信号明显升高。以皮下脂肪信号为参照，低流量病变T1WI上略低而T2WI略高。另外，MRI可良好显示血管病变与其相邻神经、肌肉、韧带、组织等确切的解剖关系。而DSA对于显示动静脉畸形的全貌和血流动力学改变具有绝对优势。
　　需要指出的是，在决定对血管病变进行治疗之前，相关的实验室检查如局部受累组织或器官的功能、全身凝血功能的情况以及心脏功能的评价亦是相当重要的。
　　治疗
　　血管发育异常因其部位、大小、范围、病变性质、所致并发症等的不同而治疗方法亦不相同。可选择的治疗方法很多，如内科治疗、激光照射、外科病灶切除重建、介入方法直接穿刺硬化及供血动脉栓塞等。在明确诊断并对全身状况进行评估后，首先应确定该病变需不需要治疗，选用何种治疗方式，或有机结合运用几种治疗方法。VA的治疗应交给一个有丰富治疗经验，由介入、整形外科及相关血管外科参加的专家组进行。
　　1、血管瘤
　　大多数血管瘤可自发性消退（80％～90％），一般不需治疗。但发生在眼睑、鼻部及唇部等部位的血管瘤由于对功能和形态影响较大，容易出现溃烂等并发症，同时这些部位的血管瘤自发性消退率相对较低一些，应早期积极治疗。增生期血管瘤对治疗的反应较佳。实施治疗前需向患者及家属讲明血管瘤的发生、发展、转归过程、所施治疗的优点、可能存在的并发症和危险性，并尊重患者及家属的选择。治疗方法主要包括药物治疗（激素、干扰素）、激光治疗、冷冻治疗、外科切除等。
　　2、血管畸形
　　（1）毛细血管畸形  即过去所称的毛细血管瘤、鲜红斑痣及葡萄酒色斑，位置表浅多位于表皮真皮间。激光是体表病变有效的治疗方法，常用585 nm波长闪烁脉冲染料激光（flashlamp-pumped pulsed dye laser, FPDL），治疗期应尽早从婴儿期开始，国外报道4岁前激光治疗疗效优于4岁后，而且治疗次数明显减少。发生于手和上臂的患者较颜面部、颈部和躯干部位疗效差。总体有效率约50％－70％。少数治疗无效者需切除植皮修复。
　　（2）静脉畸形  静脉畸形既往多采用外科单纯病灶切除的方式，实践证明多数情况下，因畸形血管团生长在重要部位或其周围伴有正常组织结构而不能达到完全切除。强行部分病灶切除往往只能收到短期的治疗效果，长期观察静脉畸形多数会复发，甚至比外科手术前病变范围更大。介入治疗静脉畸形疗效较好，且以微创、可重复性见长。其最终目的为直接破坏畸形血管壁结构使其机化。目前静脉畸形的治疗正转为以介入治疗为主、介入联合外科切除为辅的方法进行。介入治疗分为直接穿刺和动脉途径2种方法。体表静脉畸形主要采用经皮穿刺硬化治疗，硬化剂包括无水酒精、鱼肝油酸钠和平阳霉素碘油乳剂等。一些内脏器官的静脉畸形如肝静脉畸形（肝海绵状血管瘤）采用动脉途径插管入静脉畸形的供血动脉内，经导管注入血管硬化剂，使其随血流进入畸形血管团内，破坏和栓堵畸形血管。硬化剂多选用较温和的平阳霉素碘油乳剂。
　　（3）动静脉畸形  是一种高流速血管畸形，主要由供血动脉、畸形血管团和引流静脉组成。根据病变的发展过程将其分为静止期、扩展期和失代偿期。静止期动静脉畸形以介入栓塞治疗为主，一些病变可达根治性治疗的目的，如肾和胃肠道的动静脉畸形。扩展期动静脉畸形可考虑栓塞治疗，适宜手术的也可采用栓塞+手术治疗。失代偿期动静脉畸形采用术前辅助性栓塞加手术切除是比较合理的。鉴于动静脉畸形的病理基础和丰富的侧枝循环，单纯结扎供血动脉，不清除畸形的血管，常使病变的血供变得更为复杂，增加了后续治疗的难度，应尽量避免。
　　（4）动静脉瘘  动静脉瘘可采用手术治疗，但在某些部位手术难度较大。而介入治疗对各部位的动静脉瘘均可采用，且有创伤小、疗效好的优点，是首选的治疗方法。介入治疗的方法根据瘘口所在部位、大小和远端组织器官对缺血的耐受性而定，主要采用栓塞术。需保持动脉对其远端组织供血时，亦可行带膜支架瘘口封堵术。
　　（5）淋巴管畸形  即过去所称的淋巴管瘤，由淋巴管扩张形成。对于较小且局限的淋巴管畸形，如不影响功能，或无碍美观，可不予治疗。经皮穿刺硬化疗法通过刺激淋巴管内皮细胞产生无菌炎症反应，使纤维组织增生，淋巴管闭塞而达到缩小瘤体的目的。硬化剂注射疗法简单方便，对组织破坏少，可作为囊状淋巴管畸形的首选治疗。其它类型淋巴管畸形以手术治疗为主，手术时应尽可能彻底切除病灶，以免复发。