进行性肌营养不良症(英文：progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29、4％，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
　　目录
　　西医定义
　　临床表现
　　假肥大型
　　疾病症状
　　肢带型
　　面-肩-肱型
　　远端型
　　眼肌型
　　疾病病理
　　诊断要点
　　易发人群
　　辨证辨病治疗
　　先天不足 肝肾亏损
　　后天失养　脾气虚弱
　　痰瘀互结　留着肌肉
　　治疗用药
　　专病专方
　　单味中药
　　辨证论治研究
　　病因病机研究
　　预防常识
　　血清酶测定
　　尿检查
　　肌电图
　　肌活检
　　心电图
　　CT和MRI检查
　　概述
　　西医定义
　　临床表现
　　假肥大型
　　疾病症状
　　肢带型
　　面-肩-肱型
　　远端型
　　眼肌型
　　疾病病理
　　诊断要点
　　易发人群
　　辨证辨病治疗
　　先天不足 肝肾亏损
　　后天失养　脾气虚弱
　　痰瘀互结　留着肌肉
　　治疗用药
　　专病专方
　　单味中药
　　辨证论治研究
　　病因病机研究
　　预防常识
　　血清酶测定
　　尿检查
　　肌电图
　　肌活检
　　心电图
　　CT和MRI检查
　　展开
　　概述
　　进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失
　　进行性肌营养不良症
　　直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
　　进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生男婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
　　西医定义
　　进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。
　　编辑本段临床表现
　　假肥大型
　　(Duchenne型)
　　由Duchenne (1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)。_女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅
　　进行性肌营养不良症
　　速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万，心肌受累少见，智力多正常。
　　疾病症状
　　体征:本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌 无力 的分布以及病程的长短，大体可以分为以下几型。一、症状\r\n1、假性肥大型Duc he nne型、本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带者，并不发病。突出症状为步行时挺 胸 凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿约90％、伴有肌肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多数病人在25～30岁以前死于呼吸道 感染 、 心力衰竭 或慢性消耗。\r\n另外，还有一组病人常在5～25岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展较慢，多数病人在起病后15～20年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临床上称之为良性假性肥大型Becker型、。\r\n2、肢带型本型病人多在10～30岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌 无力 和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。\r\n3、面－肩－肱型成人最常见的 肌营养不良症 ，多在青春期起病。呈常染色体显性遗传，性别差异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为 表情淡漠 、口和眼闭合 无力 、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”，而且，两臂抬举困难，经过长时间后，也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，但是，一般不影响到肢体远端的肌肉。\r\n4、其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等，但临床较少见。远端型的特点是 肌肉萎缩 由肢体远端向近端发展，进展缓慢。眼肌型主要表现为进行性双 眼睑下垂 和眼外肌 麻痹 ，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现 吞咽困难 的症状。应注意与其他疾病鉴别。\r\n二、体征\r\n本组病人的共同特点是 肌肉萎缩 ，各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，出现局部 肌肉萎缩 ，两肩胛骨呈翼状竖于背部，即所谓的“翼状肩胛”，行走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈Gowers现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力较差；肢带型主要累及肢体的近端肌肉，病人可出现翼状肩；面－肩－肱型可以出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。 肌营养不良症 不伴感觉的障碍，腱反射常降低或消失，无病理征。
　　肢带型
　　(Erb型)
　　呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。
　　面-肩-肱型
　　(Landotlry-Déjerine型，或称FSHD)
　　最初在1885年由法国神经科医生L、 Landouzy和J、 Déjerine记录，因此，
　　面
　　也可称此病为Landotlry-Déjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为FSHD。
　　呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0、4～0、5／10万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral)、，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。
　　远端型
　　(Gower型)
　　由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。
　　眼肌型
　　(Kiloh-Nevin型)
　　1、单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年
　　眼肌
　　起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。
　　2、眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。
　　3、眼脑躯体神经肌病极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。
　　疾病病理
　　病理:肌营养不良症的病理改变主要表现为：在肉眼下可见受累的骨骼肌色泽较正常的苍白，且质软而脆；光学显微镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细不均，同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失，空泡形成，肌细胞呈链状排列并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪细胞和结缔组织填充，假性肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的；电镜下可见肌细胞膜呈锯齿样改变。
　　诊断要点
　　1、常有家族史。
　　x染色体
　　2、病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gower's 征阳性；上肢举臂困难。
　　3、皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。
　　4、血CPK 显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH 可有升高。
　　5、肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin 含量测定和PCR技术有助于诊断。
　　编辑本段易发人群
　　多发于儿童和青少年，男性多于女性。
　　编辑本段辨证辨病治疗
　　先天不足 肝肾亏损
　　本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
　　后天失养　脾气虚弱
　　脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
　　痰瘀互结　留着肌肉
　　脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。
　　总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状，；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。
　　治疗用药
　　加兰他敏 ; 别嘌呤醇 ;肌生注射液; 胰岛素 ; 葡萄糖 ; 三磷酸腺苷 ;三磷酸尿苷; 维生素E ;四君子汤;八珍汤;虎潜丸; 三妙丸
　　专病专方
　　1、荣肌片 适用于气血不足兼有瘀滞型肌营养不良症。
　　黄芪40g，当归15g，白术12g，菟丝子20g，鸡内金12g，全蝎6g，按现代生产工艺制成片剂。每片0、3g，相当于3g生药。8～9岁者，每次6片，每日3次，8岁以下者，每次减l～2片，10～15岁者，每次加2片，16岁以上者，每次加4片。共治疗68例，显效39例，有效26例，无效3例。(李增富，李成文，李桂欣、荣肌片治疗进行性肌营养不良症临床观察、河南中医，1997(2)：94)
　　2、复肌汤合复肌宁粉 适用于脾虚夹瘀之肢带肌营养不良症。
　　复肌汤，胆南星10g，麦冬10g，佛手10g，白僵蚕10g，焦三仙10g，陈皮10g，姜半夏10g，甘草l0g，菖蒲15g，伸筋草15g，桃仁15g，党参15g，钩藤15g，枸杞子15g，杜仲15g，焦白术15g，黄芪20g，珍珠母20g(先煎)，牡蛎20g(先煎)。
　　复肌宁粉，明天麻60g，全蝎60g，蜈蚣30条(去头足)，地龙30g，黄芪30g，杜仲炭30g，牛膝20g，共研细末。每服2、5g，早晚2次口服。
　　治疗上千例，每获良效(陈立华、尚尔寿治疗进行性肌营养不良症的临床经验简介、北京中医，　　3、马钱复痿灵 适用于脾肾亏虚、气血不足所引起的各型肌营养不良症。
　　桑寄生，30g，川牛膝10g，杜仲10g，熟地黄10g，肉苁蓉10g，黄芪20g，山药10g，当归10g，丹参10g，地龙10g，白术6g，川芎6g，附片6g，炙甘草6g，马钱子粉0、3g(3岁以下用o、15g，成人用0、6g)。上药除马钱子外，水煎取汁后冲马钱子粉，每日1剂分2～3次于饭后半小时至1小时冲服，20天为一疗程。服1个疗程后，停药5～10天再服。治疗30例，显效12例，有效12例，无效6例。(沙海汶、进行性肌营养不良症30例临床小结、北京中医杂志，1986