噬血细胞综合征（hemophagocyticsyndrome，HPS）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症（hemophagocytic reticulosis），Risdall等于1979年首先报告。HPS是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少，可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。主要是由于细胞毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统接受持续抗原刺激而过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。

噬血细胞综合征主要分为原发性（遗传性或家族性）及继发性。原发性HPS为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在明确基因缺陷或家族史，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。继发性HPS包括感染相关性HPS、肿瘤相关性HPS、巨噬细胞活化综合征等。

目前缺乏特异性诊断方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准，满足以下2条之一便可建立HPS诊断：

1）符合HPS的分子诊断    PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变；

2）满足以下8条中的5条诊断标准   （1）发热超过1周，高峰≥ 38.5℃；（2）肝脾肿大，肝功能异常（血LDH ≥ 正常均值＋3SD，一般 ≥ 1000U／L）；（3）血细胞减少（累及≥2个细胞系，骨髓无增生减低或增生异常）：血红蛋白< 90 g/L（新生儿血红蛋白< 100 g/L），血小板< 100×109 /L，中性粒细胞 < 1.0×109 /L；（4）高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯 ≥ 3.0 mmol/L（ ≥ 2.65 g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；（5）骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；（6）NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；（7）高铁蛋白血症（≥ 正常均值＋3SD，一般≥ 1000 ng／ml）；（8）可溶性CD25（sIL-2R）≥ 2400 U/mL。

原发性噬血细胞综合征预后差，疾病进展迅速，建议尽早行骨髓移植术。原发性HPS或病因不明未检出明显潜在疾患者除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗，根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。

继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂。继发性HPS应作病因探索，治疗应以基础病与HPS并重。一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。目前国际上普遍采用HLH-2004方案治疗继发性噬血细胞综合征。2004方案以地塞米松、依托泊苷（VP16）及环孢霉素为基础，分为前8周的初始治疗期及维持治疗期，另外加以鞘内注射。急性期使用丙种球蛋白有助于缓解病情。肿瘤相关性噬血细胞综合征治疗方案决定于疾病的类型，如HPS发生于治疗前的免疫缺陷患者，则治疗主要是抗感染及抗肿瘤；如果HPS发生于化疗后，而肿瘤已缓解则应停止抗肿瘤治疗，同时抗感染，加用肾上腺皮质激素及VP16；对进展迅速的MAHS则应针对细胞因子所致的损害进行治疗，可用前述 HLH94方案。如果治疗困难、失败或疾病复发，可考虑行骨髓移植术。