“先天性巨结肠”是婴幼儿时期常见的一种先天性肠道疾病，也是引起宝宝便秘的重要原因之一。据统计，5000个新生儿中就会有一个患有此病。是由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐发生了巨结肠的改变。
　　多数患儿在出生48-72小时内无正常胎粪排出，或仅有少量胎粪排出，并伴有腹胀、呕吐等不完全肠梗阻症状。少数患儿的肠梗阻症状并不明显，以顽固性便秘为主要症状。数日至数周后才会排便一次，以后便秘越来越严重，腹部明显膨胀，肚皮又薄又紧，甚至皮下青筋突出，腹大如鼓。患儿常哭闹不安，拒食、呕吐及消化吸收功能差。予扩肛通便或灌肠后，有较多的气体和粪便排出，腹胀随即减轻，但过后便秘又回复如初。部分患儿还出现小肠结肠炎：发热、腹胀及腹泻等症状，严重者出现败血症危及生命。
　　有以上症状必须到专科医院进行相关的检查以确诊，比如：腹部X线检查及钡灌肠、直肠粘膜活检、直肠肛管内压测定等。纠正巨结肠的根治方法是手术。把没有肠壁神经节的部分肠管切除，将直肠末端与结肠吻合，保留肛门括约肌。随着现代小儿外科和麻醉技术的进步，婴儿时期就可施行根治手术。对症状不严重的患儿，可采用保守治疗，即定期进行灌肠通便，配合口服导泻药物如乳果糖或中药治疗。