腓骨肌萎缩症(perineal muscular atrophy),又称为Charcot--Marie--Tooth病(CMT),该病由法国的Charcot和Marie以及英国的Tooth等三位医学专家在1886年首先进行描述的,CMT又称遗传性运动感觉性周围神经病(HMSN),是最常见的遗传性周围神经病的一种类型,其特点如下:
1、有家族史,多见于常染色体显性遗传。
2、发病年龄:儿童期或青少年期发病,发病率男性为女性的4倍左右。
3、临床表现:进行性四肢远端肌无力和肌萎缩,多伴有“仙鹤腿”及“弓形足”,有感觉减退症状,腱反射减弱或消失,肢体多呈对称性受累和缓慢进展的病程。
4、据神经电生理结果和病理特征可将CMT分为2型:CMT1型----脱髓鞘型;CMT2型----轴索型。
5、周围神经活检有“葱球样改变”。
6、该病预后尚好,许多患者发病后仍可生活数十年,积极治疗和对症治疗可以提高病人的生活质量。
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