目的 分析LITAF基因、RAB7基因、LMNA基因和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF基因和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个AR遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA基因和MTMR2基因突变分析。

　　结果 发现LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异;LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异，未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。结论 LITAF基因c.269G→A，LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在我国CMT患者中罕见。