目的 观察腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)的临床、神经电生理特点和疾病基因的突变分析。方法 对一腓骨肌萎缩症家系中9个成员进行详尽的临床检查、疾病基因突变分析，对先证者进行神经电生理检查和神经肌肉活检。

　　结果 本家系中5人发病，符合常染色体显性遗传模式， 除一例患者无临床症状外，其余4例均在20岁前起病。临床特点为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩，末梢型感觉障碍,腱反射减弱或消失，足部畸形(高弓足)。神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢。基因突变分析发现17号染色体短臂11.2区(17p11.2)包含PMP22基因的正向串联重复突变。

　　结论 CMT1A是CMT最常见类型，多于儿童期或青少年期起病，表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩，腱反射减弱或消失。神经电生理特点为运动神经传导速度均一性减低(<38m/s)。17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb(偶尔小于1.5Mb)的正向串联重复突变是CMT1A最主要的突变型。