目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白1(ganglioside-induced differentiation-associated protein-1 ,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法，对8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和15个散发病例共23例患者进行了GDAP1基因6个外显子及其侧翼区的突变检测。

　　结果 在1个常染色体隐性遗传家系中发现GDAP1基因的A533G、A767G的复合杂合突变。纯合、杂合T507G为人群常见多态。结论 GDAP1基因A533G、A767G的复合杂合突为新发现的突变。