目的 探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因。方法 对9名家系成员进行详细的临床检查，先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查。运用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)结合直接测序法进行间隙连接蛋白32( connexin32)的突变分析,直接测序法进行间隙连接蛋白26 (connexin26)的突变分析。

　　结果 家系中三名腓骨肌萎缩症患者,为X连锁显性遗传方式,三名神经性耳聋患者，为常染色体隐性遗传方式，其中一名患者同时出现腓骨肌萎缩症和神经性耳聋的临床症状。CMTX由connexin32错义突变C223T(Arg75Trp)引起。

　　耳聋症状与connexin32点突变无共分离，对connexin26直接测序亦未发现突变，耳聋的致病基因有待进一步探讨。结论 我们报道的家系分子遗传学研究表明该家系腓骨肌萎缩症和耳聋分别由不同基因突变引起，这种在一个家系中同时出现两种不同遗传方式，不同致病基因的遗传病罕有报道。