功能性便秘是儿童期常见的一组临床症状，而不是一个独立的疾病。其确切的发病机制目前尚不清楚。在儿童便秘中，多数的病例属于功能性便秘，据Thowa大学和Heston大学医院儿科门诊统计，儿童便秘发生率为3％到8％，其中90％到95％是功能性便秘;本病在儿童中发病虽多，虽然在疾病早期容易治疗，但由于症状较轻，易被家属忽视，常常到了发病很长一段时间后才开始就诊，这给治疗带来很大困难。严重便秘常合并腹胀、腹痛和腹部包块，甚至便失禁。对于患儿的社会活动、心理发育和学习成绩都有较大的影响，导致生活质量下降。

　　【病因】特发性便秘病因尚不清楚，但可能与下列因素有关。

　　1、饮食因素 饮食过少、过精，缺乏纤维素，饮水不定和其它食物成分不适宜等因素都可导致便秘发生。

　　进食量少，食物中热量不足，不易诱发胃--肠反应，结肠蠕动减慢，不出现便意，同时长期饮食不足则形成营养不良，此时腹肌和肠肌瘦弱，张力低下，推动力减弱，形成恶性循环，便秘加重。Morais对便秘患儿饮食进行观察发现，患儿组热卡摄入量为1526±585卡/天，明显低于正常儿。

　　高纤维素饮食不易发生便秘，这是因为食物中纤维多糖不能被消化，其中有一部分可在肠道内受细胞的发酵作用而分解，最终产物是短链脂肪酸、氮气、CO2和甲烷，可刺激结肠产生蠕动增强，而未被消化的纤维能增加粪便容量，保留水分，便粪便柔软，缩短肠道运行时间，降低结肠内压力。Morais报导便秘患儿食物纤维摄入量明显低于正常，其中不可吸收的纤维有更明显的摄入量不足。对饮食结构不同的地区进行研究，也发现食物纤维摄入量高的地区便秘发生率明显低。但有关纤维素在便秘发生中的作用机制尚不十分清楚，也有人报导便秘发生与纤维素无关。

　　其它食物成分不适宜也是产生便秘的重要因素，如果食物含有多量的蛋白质而碳水化合物较少，则肠内分解蛋白质的细菌比发酵菌多，肠内容物发酵少，大便呈碱性、干燥，次数也少。如果脂肪和碳水化合物含量增高，则粪便次数多而软。进食大量钙化酪蛋白后，容易干结便秘。Quinlan对人式喂养婴儿的粪便与母乳喂养婴儿粪便进行对比，发现粪便硬度明显增大，粪中固体成份。矿物质和脂肪含量明显增多，糖含量明显降低，脂肪成份中主要是钙皂明显增多。Morais报导便秘患儿母乳喂养时间明显短于正常儿组，饮食中脂肪和铁的含量明显低于正常儿。

　　2、排便习惯异常 由于种种原因使患儿未能养成良好的排便习惯，当粪便进入直肠产生便意时，患儿并不想去厕所排便，而是有意识地抑制排便，往往是采取站立体位，双大腿夹紧，使劲收缩盆底肌和肛门外括约肌关闭肛管，粪便在直肠内潴留，引起直肠壁适应性扩张，降低直肠压力，便意消失。粪便在直肠内逐渐累积，同时由于水份吸收而变干变硬，使粪便排出困难，引起排便疼痛，患儿惧怕排便，又进一步抑制排便，使粪便潴留更加干硬，形成恶性循环，导致粪块嵌塞，直肠过度扩张，液体自粪便块周围流出，出现污便和便失禁。特发性便秘患儿有40～100％的患儿存在不同程度粪便潴留。

　　导致患儿抑制排便的原因很多，主要有以下几方面：

　　1、错误的排便习惯训练，父母对小儿排便习惯训练过早，强迫小儿过早在成人的便桶上排便，使小儿产生恐惧害怕心理，同时由于便桶高度不合适，排便用力困难，父母对小儿排便训练过于严历或过于放纵，使患儿出现逆反心理，不愿意按时排便。

　　3、排便疼痛，惧怕排便 最常见原因是肛裂，由于肛裂存在，排便明显疼痛，并可出现血便，使小儿抑制排便，并形成恶性循环。2个月到2岁的小儿肛裂发生率最高。另外，肛门手术肛周感染，肛周皮诊等均可导致排便疼痛。

　　4、生活环境和习惯改变 由于搬家、家庭增加人口，长途旅行等使患儿熟悉排便环境出现突然变化。忽视排便，小儿过于贪玩，无时间排便，害怕上课迟到，不花时间排便，上课时不敢请老师允许去厕所等。

　　5、心理因素 便秘患儿常常存在各种心理异常，包括焦虑，缺乏自信和竞争力，自尊心较弱，孤僻和情感障碍等。 报导便秘患儿有注意力不集中、多动，并且对治疗有抵触情绪。使用 儿童行为量表进行测量，便秘患儿行为问题发生率很高。Rappaport报导便秘患儿行为评分与临床症状和测压、肌电图、结肠传输试验的结果有明显相关性。情感事件(例如初次上学，突然转入佰生的生活环境，父母离婚等)可以诱发便秘患儿的症状出现。

　　但是，心理因素对便秘发生的作用尚未得到肯定，一方面由于便秘患儿的行为问题仅仅是存在一种趋势，并不十分严重，许多指标还达不到心理异常的诊断标准，同时许多心理异常可能是便秘的结果，并不是导致便秘的原因。另一方面便秘患儿发病都较早，38～65％的患儿初次发病都在6个月之前，有人报导40％便秘发生可追索到生后1个月之前，在这么小的年龄由心理因素。

　　6、遗传因素 便秘患儿常常在生后即出现症状，并有明显的家族史。Bellman将便秘患儿与正常儿进行对比，发现1.3％的患儿母亲，15％的患儿父亲和8.7％的患儿兄弟有便秘病史，明显高于对照组。Morais也有类似的报导。Taylor报导便秘患儿的同卵双胞胚出现便秘发生率要比兄弟之间高6倍。另外，一些研究发现便秘患儿有特殊的手指皮纹类型，这些都证明便秘有一定的遗传倾向性。

　　7、激素水平 Stern报导便秘患儿胰多肽水平在餐后增高非常明显，并提前出现分泌高峰，而胃动素水平在餐后反应很低。在成人便秘患者可有催乳激素升高，血尿雌激素降低等。这表明体内激素水平变化可参与便秘发生。

　　8、食物过敏 Iacono对27例平均年龄为21月的便秘患儿给予去除牛奶蛋白的饮食，1个月后有21例症状消失，再次给予含牛奶蛋白的饮食后出现症状复发，同时发现血清免疫指标存在异常，有2例患儿行肠镜检查取病理，发现肠壁有单核细胞浸润，推测食物过敏可能是便秘原因。

　　9、泌尿系感染 由于便秘患儿常常表现泌尿系功能异常，许多患儿有泌尿系感染史，认为便秘可能是泌尿系感染后的继发改变。

　　10、性虐待 近年来报导性虐待可能与便秘发生有关。一项研究表明，44％有排便功能障碍的妇女在儿童期有过性虐待史。

　　【病理】

　　1、结肠 利用结肠传输试验可以判定结肠蠕动功能，将各家文献报导结果进行综合，结果在便秘患儿中有20～40％患儿结肠传输时间正常，13～25％患儿全结肠传输减慢，25～29％右则结肠传输减慢，34～38％是直肠乙状结肠传输减慢。Bassotti成人便秘患者进行24小时结肠压力测定，发现与对照组相比结肠集团蠕动明显减少，餐后集团蠕动也明显减少。Slater成人慢传输便秘患者结肠平滑肌对胆碱能刺激与比正常结肠平滑肌有很高敏感性，表明这类便秘患者存在结肠平滑肌病理改变。Brien对成人便秘患者进行结肠压力测定，发现空腹时与正常无差异，餐后2小时降结肠和乙状结肠压力升高明显低于正常。 通过免疫组化研究，发现便秘患者结肠肌间神经丛的结构和结肠环肌的神经支配存在异常，高峰等也发现慢传输便秘患者乙状结肠壁内血管活性肽和P物质含量明显降低，提示结肠传输障碍可能与肠壁内血管活性肽和P物质能神经元功能障碍有关。杨山报导便 秘患者直肠脑啡肽含量明显升高。关于小儿慢传输便秘结肠组织结构改变的研究较少。

　　2、直肠肛管 许多研究表明便秘患儿直肠感觉阈下降，直肠顺应性增高。Medici报导正常人膨胀气囊时，直肠感觉阈为26±1.8ml，结肠传输正常人为57±7ml，结肠慢性传输患者为85.2±7.2ml，直肠乙状结肠粪便潴留患者为115±12.5ml。通过电刺激直肠粘膜也发现直肠感觉阈明显升高。Loening通过膨胀直肠气囊记录脑神经诱发电位潜伏期发现便秘患儿明显延长，表现直肠感觉的传入途径可能存在异常。Schouten发现成人便秘患者在排便时直肠内压力升高幅度明显低于正常人。Groti对成人便秘患者进行24小时直肠压力监测，发现直肠动力明显降低。 测定成人便秘患者直肠压力，发现空腹时与正常无明显差异，进餐后直肠压力升高明显低于正常，肌注新斯的明后直肠压力升高也明显低于正常，这些都表明便秘患者直肠功能存在明显异常。

　　对便秘患儿进行肛管压力测定，一部分患儿表现为压力升高，一部分表现为压力下降。 报导有38％的便秘患者肛管压力明显高于正常。Meunier报导合并便失禁的便秘患儿肛管压力明显低于正常。随着便秘症状消失压力恢复正常。直肠肛管松弛反射是维持正常排便生理的一个重要反射，便秘患儿也存在异常。Loening报导便秘患儿直肠肛管松弛反射阈值高于正常，肛管松弛程度明显低于正常。

　　Clayden发现便秘患儿直肠肛管松弛反射的波形明显异常。Hosie通过肛管内B超检查发现便秘患儿肛门内括约肌明显增厚。这些结果均提示便秘患儿内括约肌可能存在一定的病理改变。

　　3、排便动力 排便过程顺利完成需要盆底肌肉的协调运动，正常排便时，肛门外括约肌和耻骨直肠肌应该处于松弛状态，加大直肠肛管角，使粪便顺利通过。近年来研究表明，许多便秘患儿在排便时肛门外括约肌和耻骨直肠肌并不松弛，而是反常地收缩，减少直肠肛管角，导致排便困难。Loening报导有50％便秘患儿存在这种异常，并且存在这种异常患儿对保守治疗效果很差。目前尚不清楚导致这种异常的确切病因，支配肛门外括约肌神经异常可能是导致排便动力异常的原因之一。排便造影检查发现排便动力异常，患儿排便时肛管不开放，气囊排出试验，排出率明显降低。

　　4、脊髓神经 Kubota通过电刺激肛门记录脊髓诱发电位，发现潜伏期明显延长。 Vaccaro报导成人便秘患者有31.4％存在阴部神经终末潜伏期明显延长。影像学检查也发现便秘患儿隐性脊柱裂和脊髓栓系发生率高于正常。这些都表明特发性便秘患儿存在脊髓神经异常。

　　5、泌尿系统 特发性便秘患儿深深合并有尿失禁和遗尿，并且随着便秘症状减轻而好转，产生这种现象的病因尚不清楚，有人认为与粪便潴留压迫膀胱，使膀胱流出道受阻所致。Malone对39例特发性便秘患儿进行肾盂输尿管造影检查，发现有20％存在膀胱输尿管返流，31％膀胱内壁不光滑，40％有尿道延长，66％膀胱基底形状异常。尿流动力学检查也提示便秘患者逼尿肌功能不稳定。Watier对54例严重便秘的成人患者进行研究发现，30％患者有直立性低血压，15％有无原因的溢乳，进行客观检测发现，患者食管上端括约肌静息压力明显升高，并且吞咽时有反常收缩，食管蠕动功能异常，食管下端括约肌功能明显下降，给予胆碱能药物后膀胱压力异常升高。周君富报导特发性成人便秘患者血中红细胞超氧化物岐化酶活性显著降低，血浆过氧化脂质及红细胞过氧化脂质含量明显升高，并随病程延长而改变，说明便秘患者体内氧自由基反应及脂质过氧化反应明显增强。提示便秘患者可能存在肠道以外其它脏器的病理改变。

　　【临床表现】

　　1、临床表现 特发性便秘患儿主要表现为排便次数减少，排便困难，也是便秘的主要诊断依据，其它的临床表现是与两项症状有关的肠道局部症状和全身症状。

　　①排便次数减少：小儿的排便次数随着年龄的增加逐渐减少，生后一周的新生儿4～6次/天，而4岁小儿为1～2次/天。流行病学调查表明97％小于4岁的小儿排便次数在每两天至少1次以上，大于4岁的小儿排便次数在每周至少3次以上。因此，小于4岁小儿每周排便次数少于或等于3次即为异常。Leoning报导有58％的便秘患儿表现为排便次数减少。由于排便次数少，粪便在肠内停留时间长，水份被充分吸收后变得干硬，排出困难。严重时可由于粪块压迫肠壁，肠壁坏死，出现粪性溃疡，甚至可出现肠穿孔、全腹膜炎。如果结肠传输障碍，粪便则表现为坚硬的小粪球似单粪状，如果直肠乙状结肠有便潴留，则表现为直径较大较硬的条形粪块，75％便秘患儿都有粪条增粗。有时患儿平时可排很少量粪便，间隔一周或半月后可出现一次集中的排便，量很多，常常填满整个便池，未排便时周身不适，食饮不振，排完大便后立即感觉周身轻松，食饮旺盛。

　　②排便异常：约有35％的便秘患儿表现为排便异常费力，排便时用力时间较长，一般认为如果排便用力时间超过整个排便时间的25％即认为排便困难，排便困难有时是因为粪便干硬、量多，而有时是因为排便动力异常，粪便很软也排不出来。排便困难时可表现出一些特征性的姿势，如踮起脚尖，双腿僵硬，背向前屈，双手紧紧抓住身力的家俱。稍大一点的患儿常一个人躲在厕所或另一房间，半蹲着使劲抖动身体，排便持续很长时间。约有50～86％的便秘患儿表现为排便时疼痛，6％有血便，另有一些有排便不尽感，一些患儿会因此而出现肛裂，使患儿产生排便恐惧，加重排便困难。由于恐惧排便或未养成良好的排便习惯，有35～45％患儿表现为抑制排便，当出现便意时并不去厕所排便，而是用力收缩肛门括约肌和臀大肌，阻止排便。

　　③便失禁：便秘患儿的污便和便失禁发生率很高，各家报导不一，约有50～90％。年龄小的患儿由于随意控制排便能力较差，评价便失禁很困难，因此临床上便失禁严格定义为在年龄大于4岁并没有任何明确的器质性病变情况下，将不同量的规律大便排到内裤或地板等规定排便地点之外的地方。污便是指不故意弄脏内裤，便秘合并便失禁常常被认为由于粪便潴留所致充溢性便失禁，但也有人报导便秘合并便失禁的患儿肛管静息压明显低于未合并便失禁的便秘患儿，并且膨胀气囊后肛门外括约肌收缩反射出现异常，这些机制可能对便秘出现便失禁起一定的作用。

　　④其它腹部症状 便秘患儿还常常出现腹痛、腹胀、食欲不振、呕吐等胃肠道症状。 Leoning报导便秘患儿腹痛发生率为10～70％，腹胀为20～40％，食欲不振为26％，呕吐为10％。腹痛常常位于左下腹和脐周，为阵发性、无放散，热敷或排便后可缓解，主要由于粪便梗阻引发肠痉挛所致。腹胀患儿常常发生食欲不振，周身不适，排便或排出后可缓解。

　　⑤心理异常 便秘患儿心理异常发生率较高，可能是原发，也可能是继发，确切机制尚不清楚，主要表现为焦虑，缺乏自信力，心理脆弱、孤僻、注意力不集中等。患儿较少参加集体活动，不爱交朋友，性格内向，常诉说身体不适。患儿的心理、生理发育和社会交流均受到明显影响，生活质量明显下降。

　　⑥泌尿系异常 便秘患儿常合并泌尿系，异常 Loening调查234特发性便秘患儿发现29％患儿有白天尿失禁，34％有夜间遗尿，11％有泌尿系感染史，泌尿系感染女孩发生率为33％，男孩为3％。随访12月后发现随着便秘治愈，有89％的白天尿失禁患儿症状消失，63％夜间遗尿消失，全部患儿泌尿系感染症状消失。

　　2、体格检查

　　①腹部检查 望诊：主要观察患儿有无腹胀，有无肠型及蠕动波。触诊：左下腹可有深压痛，约30～50％的便秘患儿可触及无痛性包块，稍活动，这是由于肠管内潴留粪便所致，个别患儿可触及坚硬的粪石。

　　②肛门检查 望诊：观察有无肛裂、瘘口、开口异位、痔脱垂、肛吉炎症、污便、血迹等。直肠指诊：对于便秘的诊断、鉴别诊断和治疗均有重要作用。首先可以检查肛管的张力，张力增高可提示有内括约肌痉挛，张力较低可提示存在内外括约肌神经功能异常，嘱患儿作排便动作可检查有无耻骨直肠肌和肛门外括约肌异常收缩，嘱患儿用力收缩可检查肛门外括约肌力量，肛诊不能通过手指提示有肛门狭窄，直肠内触及干硬粪便提示有粪便潴留，个别患儿粪便并不很硬，但很粘稠，有时还可触及坚硬粪石。

　　3、辅助检查

　　①直肠肛管测压：可以检查直肠感觉功能、直肠顺应性和肛门内外括约肌压力、直肠肛管松弛反射等提供反映直肠和肛门内外括约肌功能的客观指标，判定便秘程度和类型，为判定有效治疗方案提供可靠的客观依据。

　　②排便造影：X线排便造影可以提供清晰的直肠肛管影像，判定是否存在直肠套叠，前突脱垂等解剖异常，静息收缩和排便状态下直肠肛管角，可判定耻骨直肠肛力量和是否存在耻骨直肠肌异常收缩。直肠肛管角移位可判定盆膈肌的功能，同位素排便造影可提供残留率、半排时间、排空率等反映排便功能的客观指标。

　　③结肠传输试验：可以观察各段结肠的蠕动功能，判定是否存在慢传输型便秘或出口梗阻性便秘，为治疗提供客观依据。

　　④肌电图：常规肌电图提供痉挛指数等判定排便动力的客观指标，并可利用肌电图对排便动力异常进行生物反馈治疗，神经电生理检测可提供会阴--肛门反射、脊髓--肛门反射、马尾神经诱发电位、脑神经诱发电位等判定肛门直肠神经传导功能的客观指标。

　　⑤内窥镜检查：可观察结肠、直肠粘膜改变，对于除外器质性疾病有重要意义。

　　⑥组织活检：判定直肠组织结构改变和肠壁神经元发育情况，可除外先天性巨结肠。

　　【诊断】

　　诊断特发性便秘之前，应首先将具有便秘症状的其它器质性疾病排除，同时应对特发性便秘的不同病理类型进行详细区分，这样才能使治疗有的放矢，提高疗效。因此详细的询问病史，有针对性的辅助检查，明确的诊断标准和准确的鉴别诊断是非常重要的。

　　1、病史

　　①患病情况：包括起病时间、持续时间、起病诱因、加重或减轻疾病的因素等。

　　②疾病程度：包括大便的次数、性状、形状、硬度等是否混有血迹或脓性分泌物，排便是否困难，是否存在便意，便后是否有不净感，能否区别排气与排便，是否有抑制排便，排便恐惧，是否有污便、便失禁等。

　　③伴发症状：是否有腹痛、腹胀、食欲不振、消瘦、体重不增，恶心、呕吐、乏力、尿失禁等。

　　④饮食情况：饮食成份是否合理，是否偏食、饮水量多少，较少婴儿应询问是母乳还人工喂养，是否添加辅食等。

　　⑤治疗经过：是否经过治疗，何种治疗，是否进行排便训练，是否使用泻药，疗效如何等。

　　⑥心理因素：是否焦虑、多动、抑郁、参加社会活动情况、学习情况、家庭生活情况等。

　　⑦既往史：既往患病史、手术史、用药史、家族史、遗传病史等。

　　如果有条件，最好让患儿写排便日记记录、排便情况，Plas利用回忆方法追问病史方法与写排便日记方法的准确性进行了对比，发现在污便次数和排便次数方面，追问病史法很不准确，再加上小儿病史常常是你母代述，准确性就更差。

　　2、辅助检查结果作为重要参考

　　3、诊断标准： 1997年国际对儿童功能性胃肠疾病(FGIDs)制订了诊断标准。1999年更贴近儿童特点的罗马II标准发表，成为统一的儿童FGIDs诊断标准。2006年对罗马II标准进行再次修订，提出了罗马III诊断标准。有关4岁-18岁儿童FC诊断标准如下：无易激性肠病(IBS)表现，在连续2个月内至少符合下列2个标准以上,即

　　①每周排便在2次以下;

　　②每周至少有1次大便失禁;

　　③有主动抑制排便的表现或动作;

　　④腹痛或肠痉挛病史;

　　⑤直肠内潴留巨大粪块;

　　⑥便条粗大，甚至堵塞座便出口。确诊前至少有2个月的每周关于上述症状的记录。与罗马II标准相比，罗马 III 把罗马II诊断标准中便秘病史从3个月减少到2个月，其理由是虽然便秘发病缓慢，但在2个月内获得诊断，其治疗效果明显好于3个月以后治疗者。此外，罗马III取消了功能性便潴留的诊断标准，将功能性便秘和功能性便潴留统称为功能性便秘。对于4岁以下小儿FC断标准是：至少在1个月内符合以下2个标准以上，即①每周排便在2次以下;

　　②在会使用便盆以后，每周至少有1次大便失禁;

　　③有主动抑制排便的姿势或动作;

　　④腹痛或肠痉挛病史;

　　⑤直肠内潴留巨大粪块;

　　⑥便条粗大，甚至堵塞座便出口。伴随症状包括易激惹、食欲下降或少量进食即腹部胀满，以上症状在排便后迅速消失。本标准将便秘时间进一步缩短到4周，强调了便秘早期诊断的重要性。上述标准中，以便失禁和直肠内巨大粪块潴留最重要。由于直肠内粪便进行性潴留过多，导致盆膈肌肉疲劳和肛门括约肌括约机制降低，发生便失禁，为重症FC的标志。所谓功能性便潴留已不为专业医师所认可，在本标准中作为参考指标。