际妇产科联合会(FIGO)妇科肿瘤分会编制本文以帮助医护人员对妇科肿瘤的认识、鉴别和诊断。广泛的征询了委员会和FIGO执行董事会的专业意见后编制了该指南，这也说明本文是专家共识。

　　20世纪90年代早期，发现了数种遗传性肿瘤的分子病因。与一些癌症相关的特定基因的发现使得临床医生能够更精确的评估遗传性肿瘤发病风险，并采取相应的筛查和预防措施。

　　妇科肿瘤方面最好的两个事例是BRCA1和BRCA2基因和林奇综合征分子机制的发现。下文将介绍各类综合征的诊断，筛查和治疗。

　　1、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

　　大多数家庭的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的发生是因为BRCA1和BRCA2基因的胚系突变。尽管已报导的发病率差异很大，一般大约有10％的卵巢癌病例和3％-5％乳腺癌病例的发生是由于BRCA1或BRCA2基因突变。

　　然而，最近一项澳大利亚的研究报告说，在超过1000例卵巢癌筛查中有14％基因突变，并且23％为低度恶性浆液性癌。

　　据估计，总人群中有八百分之一到三百分之一的人有BRCA1或BRCA2基因突变。BRCA1基因突变的女性卵巢癌患病风险为39％-46％，而BRCA2基因突变为12％-27％。

　　此外，BRCA1或BRCA2基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65％-74％。BRCA1和BRCA2基因突变的女性乳腺癌患者10年内继发卵巢癌风险分别为12.7％和6.8％。

　　BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌具有明确的组织学表型，以浆液性癌和内膜癌为主，并且是高分化低度恶性的。这其中不含有粘液性癌和交界性肿瘤。原发性输卵管癌和原发性腹膜癌也与BRCA1或BRCA2基因突变有关。

　　通过特定的筛查和预防策略可以确定高危人群从而降低乳腺癌和卵巢癌的发病率及死亡率。制定相应的临床标准以评估确定乳腺癌或卵巢癌遗传倾向大于20％-25％的人群(框1)。强烈推荐这类人群进行遗传风险分析。

　　第二组临床标准的制定是为了评估乳腺癌或卵巢癌遗传倾向大于5％-10％的人群，且遗传风险分析可能有效(框2)。然而，应指出这些推荐不具有普遍性，这一区别并未在设置标准中体现，尤其是对德国和澳大利亚来说。

　　乳腺癌和卵巢癌遗传倾向大于20％-25％的人群，并推荐其进行遗传风险分析：

　　乳腺癌和卵巢癌病a史均有的女性患者。

　　卵巢癌患者，其一级亲属患有卵巢癌或绝经前乳腺癌或均有

　　50岁以下女性乳腺癌患者，其近亲患有卵巢癌a或近亲男性任意年龄患有乳腺癌。

　　德系犹太人血统的卵巢癌患者。

　　德系犹太人血统的女性乳腺癌患者，诊断时年龄低于40岁。

　　低度恶性的浆液性癌，原发性腹膜癌或原发性输卵管癌的女性。

　　已知近亲有BRCA1或BRCA2基因突变的女性。

　　林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌)家族史指征的女性，如结肠癌，尤其在50岁前诊断的，或内膜癌，卵巢癌，胃癌或泌尿系统肿瘤。

　　腹膜癌和输卵管癌也是遗传性乳腺癌-卵巢架综合征的一部分。

　　框1 遗传性乳腺和卵巢癌遗传风险分析准则(遗传倾向大于20％-25％)

　　越来越多的数据表示，诊断为低度恶性浆液性卵巢癌，原发性腹膜癌或输卵管癌的这些疾病中，拥有这些疾病家族史的未经筛选的患者BRCA1或BRCA2基因突变率分别为16％和22％，而没有乳腺癌或卵巢癌家族史的患者中也有9％的BRCA1或BRCA2胚系突变。

　　鉴于上述的突变率，考虑对低度恶性浆液性卵巢癌，原发性腹膜癌或输卵管癌进行遗传风险分析是适当的，尤其是分析结果可能对家族成员有影响的患者。

　　三阴性女性乳腺癌患者也应纳入BRCA1基因突变检测人群。最近一项纳入了12项研究的荟萃分析表示，三阴性女性乳癌患者BRCA1基因突变相对危险度为5.65，显著高于非三阴性女性乳腺癌患者。其他准则列于框1和2中。

　　乳腺癌和卵巢癌遗传倾向大于5％-10％的人群，并高度考虑其进行遗传风险分析：

　　乳腺癌诊断时年龄低于40岁以下的女性

　　宫颈癌，原发性腹膜癌或输卵管癌高分化浆液性癌任意年龄患者

　　双侧乳腺癌女性(尤其第一例诊断时年龄低于50岁)

　　50岁及以下时患有乳腺癌的女性，其近亲也在50岁及以下患有乳腺癌，德系犹太人血统的女性在不到50岁时患有乳腺癌，任意年龄患有乳腺癌的女性，及其有2个及以上尽情在任意年龄患有乳腺癌(尤其是至少有1例在50岁及以下诊断为乳腺癌的)未受满足之前任一准则的近亲影响的女性，三阴性乳腺癌女性(ER/PR阴性，HER2阴性)

　　框2 遗传性乳腺和卵巢癌遗传风险分析准则(遗传倾向大于5％-10％)BRCA1或BRCA2基因突变的女性需在35岁时或分娩后行输卵管卵巢切除术(RRSO)。一些国家推荐在40岁或家族中最年轻的发病年龄前5年进行手术。双侧RRSO时需摘除所有的卵巢和输卵管组织。应盆腔冲洗使得腹膜表面完全可视。

　　完整的病例报告应包括卵巢和输卵管间隔不超过3mm的连续切片，用显微镜发现隐匿性癌，这是必要的。患者应被告知在RRSO术后她们大约有2％-5％的隐匿性癌风险和原发性腹膜癌小的残留癌风险。