什么是耳聋基因诊断?

　　“为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子?”，“是否聋哑人结合就只能生育聋哑后代?”，“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音?” 为什么孩子听力越来越差却找不到病因?

　　耳聋基因诊断的出现可以很好地解释上述问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。

　　我国聋人群体中最主要的致聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变致聋。

　　哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断?

　　1、耳聋患者及其主要家庭成员：对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给与科学的遗传咨询和指导;

　　2、育有耳聋孩子的正常听力父母：有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育健康听力下一代，那么通过孕前及产前基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

　　3、拟应用氨基糖甙类药物(如庆大霉素、链霉素等)治疗的人群：在拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，给与用药指导，避免用药后耳聋的发生。

　　4、新生儿和婴幼儿：新生儿和婴幼儿进行听力筛查联合耳聋基因检测，可以提早发现迟发性耳聋等，从而对早期治疗干预耳聋具有重要意义。

　　什么时候进行耳聋基因检测?

　　1、耳聋患者在发现耳聋后即应进行耳聋基因诊断

　　2、耳聋青年婚配前进行耳聋基因检测

　　3、氨基糖苷类药物治疗前

　　4、新生儿和婴幼儿

　　如何进行耳聋基因诊断?

　　耳聋基因诊断对于待检测者而言，只需采集3毫升外周血(婴幼儿采集几滴足跟血)，由专业人员进行检测。需要注意的是，拿到耳聋基因诊断结果后要找有资质的医生解读和指导。昆医附一院可提供专业的耳聋基因检测，耳鼻喉科听力学门诊由经过中国遗传学会和耳内科医师协会耳聋基因遗传咨询培训合格的医生进行咨询和诊断。