发病机制：
　　1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin 蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。
　　2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜：生理状态下，肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂；若得不到及时修复，肌细胞将变性坏死。
　　3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难；影响膜稳定性及膜修复的同时可能还触发炎性级联反应，多重因素使肌纤维发生不可逆损伤。
　　临床特点：青少年起病；
　　三种类型：依据早期受累肌群分类：
　　1、Miyoshi肌病(Miyoshi myopathy MM)型：小腿后群肌首先受累；
　　2、肢带型肌营养不良2B (LGMD 2B)型：近端肌受累首先受累，尤其是下肢受累较重；
　　3、远端前群肌病(distal anterior compartment myopathy, DACM) 型：胫骨前肌最先受累；
　　肌酶：血中CK显著升高（35-200倍）；这主要源于肌细胞膜被破坏；
　　肌电图：肌源性改变
　　病理：典型肌营养不良表现；活跃的炎性反应；免疫组化染色见肌细胞膜dysferlin蛋白缺失；
　　诊断：基因检测是金标准，Western blot 检测到单核细胞中dysferlin 缺失时结合临床表现也可诊断dysferlinopathy。