从一位2014.12.29核医学科甲状腺门诊接诊的患者说起吧。
女,48岁,主诉:发现颈部肿物一个月,声音嘶哑一周来院就诊。查体:双侧甲状腺肿Ⅱ度肿大、质韧、压痛(―),左叶可及直径75px左右包块,质硬,无压痛,未及明显肿大淋巴结。辅助检查结果:甲功全套TGAb159.4U/ml,余(-),甲状腺球蛋白20.4ng/ml,降钙素1053pg/ml,甲状腺超声:左侧甲状腺约5.5×3.1×90px,右侧大小约4.6×1.2×27.5px,峡部厚5px,内部回声不均匀,左叶可见结节样回声,约3.2×70px,边界欠清,内部回声不均,结节内部及周边可见血流信号。超声提示:左侧甲状腺肿大伴结节样病变。降钙素结果异常增高提示:可疑甲状腺髓样癌(MTC)。进一步查癌胚抗原>100ng/ml,
甲状腺肿物细针穿刺细胞学最终确诊为MTC。
简单介绍一下MTC,甲状腺髓样癌来源于甲状腺滤泡旁细胞(又称C细胞),是神经内分泌细胞。其主要特征为分泌降钙素及多种物质包括癌胚抗原,并产生淀粉样物质。1959年由Hazand等首先提出作为一个独立临床病理类型,其发病、诊断和治疗都独具特点。甲状腺髓样癌较少见,约占甲状腺癌的3-10%,属中度恶性。肿瘤侵犯血管,发生远处转移高达15%,常见肝、肺、骨转移,为MTC病人主要死因。本病除合并内分泌综合征者外,一般临床表现与其他甲状腺癌相似,表现为生长缓慢的颈部肿块,包括颈部淋巴结的肿大和质硬的甲状腺肿块,有时以远处转移为首发症状。
MTC诊断时需与以下疾病相鉴别:
1、甲状腺恶性肿瘤:如甲状腺未分化癌、滤泡性甲状腺癌、淋巴瘤及乳头状癌;
2、非癌性甲状腺肿瘤:如甲状腺腺瘤。
如果需要对上述疾病进行鉴别,常用方法如下:
细针穿刺细胞学检查(FNAC):用以明确MTC肿瘤组织的病理类型,是术前定性诊断最有效的方法之一,如能提取出DNA,还可进行RET基因突变分析;
降钙素检查:可作为MTC特异性肿瘤标志物,与瘤负荷密切相关;
影像学检查方法:超声、CT、MRI、核医学检查(甲状腺显像及PET/CT全身扫描)在MTC肿瘤定位诊断及定性鉴别诊断方面均起到重要作用。
值得注意的是接诊患者出现单侧或双侧甲状腺肿块、呼吸不畅、吞咽困难、颈侧区肿块、声音嘶哑、手足抽搐,面部潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征,应考虑甲状腺髓样癌的可能性。降钙素及癌胚抗原为甲状腺髓样癌诊断及判断手术疗效和术后复发的重要指标,应引起广大临床医师的关注。
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