绝大多数甲状腺髓样癌是原癌基因RET突变所致。有髓样癌家族史的高危亲属建议进行基因突变检测，若有RET基因突变则需要根据突变位点的不同在推荐年龄段进行预防性甲状腺全切术。M918T位点要求一岁就手术，C634突变要求5岁左右手术，其余突变位点手术时机可推迟到童年或青春期。