儿童检测出RET基因突变,将来患癌风险高。
检测出RET基因突变后,是否可以阻止遗传性甲状腺髓样癌的发生?
理论上讲:RET基因突变是体细胞突变,人体内所有的细胞都包含RET基因,一旦突变,所有细胞内的RET基因都会突变,没有办法阻止。而其他癌症就只有癌细胞内有突变的基因。有RET基因突变就有患病的可能,目前医学水平还没有达到阻止基因突变,只能在没有发病或者刚刚发病的时候进行治疗。
一般会采取哪种治疗方式?手术治疗还是药物治疗?
甲状腺髓样癌只能通过手术治疗,最好是早期手术治疗。
有患病可能的小儿,是在发病之后治疗还是发病前进行预防性切除?
在美国,遗传性甲状腺髓样癌是在未发病时进行治疗;在中国没有明确的诊疗规范,医生根据经验,摸索治疗时机。如果进行预防性甲状腺切除,病理结果显示切除后甲状腺中没有癌组织,可能会有法律问题。所以为了更好适应国情,我们一般在刚刚发病时进行切除。甲状腺髓样癌分为四期,I期是最早期,IV期是最晚期。根据治疗经验,I期患者基本上可以100%治愈。IV期患者的治愈率只有20%~40%。所以在患者刚发病(I期)时,采取治疗,效果会非常好。
检测出RET基因突变后,需要定期复查,一旦发现癌变,立即治疗就可以了是吗?
理论上是这样的。
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