耳聋是造成语言交流障碍最常见的疾病，新生儿耳聋的发病率为1～3/ 1000。我国听力语言残疾者甚众，并以每年新生3万聋儿的速度增长，累计在我国有约30万对生有至少一个聋儿的育龄夫妇面临再次生育的选择。以往的临床诊断方法不能准确回答耳聋家庭的疑问。但随着人类基因组计划的完成以及对耳聋致病机制的研究不断深入，人们发现至少50％的先天性耳聋由遗传性因素导致，即遗传性耳聋。非综合征性耳聋（NSHI）占遗传性耳聋的70％，约77％的NSHI为常染色体隐性遗传方式。到目前为止，已定位了100多个疾病相关基因位点，60余个疾病相关基因被克隆。利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测，可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变，使得针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。

　　1、GJB2基因――最常见的遗传性耳聋基因之一，与先天性耳聋有着密切的关系，突变患者发病症状多为语前聋或1～10岁起听力下降。GJB2基因遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。

　　2、SLC26A4基因――常染色体隐性遗传。它可导致大前庭水管肿大综合症，临床上表现为先天性和后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。携带该位点的受检者，应尽量避免头部外伤、感冒等。

　　3、线粒体（MtDNA）12S rRNA 基因――系母系遗传，线粒体遗传。与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着密切、直接的关系。通过对此基因检测，可以有效预知药物致聋基因的存在，从而避免“一针变聋”的悲剧。

　　4、GJB3基因――常染色体隐性遗传。该基因由中南大学湘雅医院的夏家辉院士在世界上首次克隆。与高频听力下降有关，其表型为由5～10岁开始，双耳高频神经性耳聋，并进行性加重。

　　5、COCH基因――发病率最高的显性遗传性非综合征型耳聋。学语后聋，高频，30多岁发病，较快进行性发展，前庭功能障碍表现。

　　6、WFS1基因――低频（<2000hz< span="">）听力损害，听力损害的程度相对较轻（50dB左右），发病年龄为5-30岁，除非因老年性听力下降，病情进展缓慢。Wolfram综合征：进行性眼萎缩、胰岛素依赖型糖尿病、尿崩症和耳聋。WFS1基因遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。

　　7、POU3F4基因――X-连锁遗传。学语前聋，深度，神经性或混合性耳聋，伴前庭功能低下。