疾病概述

　　硬纤维瘤(desmoid tumor) ,亦称侵袭性纤维瘤病（aggressivefibromatosis）、韧带样纤维瘤病（desmoid typefibromatosis），是一种罕见的成纤维细胞来源的肿瘤。硬纤维瘤占所有肿瘤的0.03％，年发病率为百万分之2-4人。该病可发生于全身很多部位,好发部位依次为肩胛带、腹壁、下肢、骨盆带、躯干、上肢、头颈、胸壁、乳房。硬纤维瘤好发于女性及成年人，男女比约为1：3，平均发病年龄约为30岁。硬纤维瘤发病的危险因素主要有家族性腺瘤性息肉病（FAP）、Gardner综合症、外伤、女性。硬纤维瘤的临床过程多变，可稳定、侵袭性生长或自然消退。硬纤维瘤不会向淋巴结及远处转移，局部复发主要是因为其浸润性生长的特性而不是由于卫星灶及跳跃转移。该病罕见恶变，出现恶变考虑可能与反复手术刺激及放射治疗有关。

　　诊断标准

　　硬纤维瘤的临床表现多为缓慢生长的质硬、固定的肿物，有时可伴有疼痛，若肿瘤位于关节附近，可能会引起患肢的活动受限。若是生长于腹腔内的硬纤维瘤，可能引起肠梗阻、输尿管梗阻或疼痛。MRI对软组织分辨良好，应为本病首选检查。硬纤维瘤的MRI表现主要是沿肌纤维生长的软组织肿块，累及多块肌肉；肿瘤通常较大，边界不清；瘤内无囊变坏死，瘤周无水肿；T1WI多为等信号或低信号，T2WI以高信号为主，信号不均匀；增强后肿瘤呈不均匀强化。硬纤维瘤的最终诊断必须依靠病理。其组织学上表现为正常外观的纤维母细胞增生，罕见有丝分裂和坏死，肿瘤缺乏假包膜呈局部浸润生长。免疫组化Vimentin染色阳性而S-100染色阴性有助于本病的诊断。

　　诊疗原则

　　目前普遍认为手术应为硬纤维瘤的一线治疗，对于硬纤维瘤患者，手术如可以保留肢体的良好功能和外观，并达到阴性切缘，应只进行手术切除，术后予以随访观察。但是也不能为了达到阴性切缘而牺牲肢体的功能与外观，因为切缘阳性者不仅术后还可接受放疗，而且复发后还有二次手术机会。另外，硬纤维瘤不会危及生命，因此和一般恶性肿瘤不同，不需要牺牲功能的根治性切除。

　　放疗应为二线治疗，镜下有残余病灶的患者应该根据肿瘤部位及范围考虑接受辅助放疗。肿瘤不可切除或切除后会导致严重功能障碍的病人，应该单纯接受放疗。但硬纤维瘤病人中很多是年轻人或者儿童，放疗对此类人群可能会造成一定的迟发的并发症，主要包括：肢体挛缩、生长障碍、继发恶变。因此，对此类人群应谨慎选择放疗。

　　药物治疗被认为是继手术和放疗之后的三线治疗。肿瘤不可手术和/或放疗的患者可以接受药物治疗。药物治疗包括非甾体抗炎药（NSAIDs）、激素治疗、干扰素治疗、抗肿瘤药物化疗、靶向治疗等。许多新的治疗方法如化学消融治疗、肢体灌注化疗、术前新辅助化疗也见诸报道。