为了阐明HBV感染患者不同临床阶段BCP/PC区点突变模式及PreS区缺失突变规律，并探讨其临床意义。方我们研究了慢性HBV感染患者180例。其中，无症状HBV携带13例，慢性乙型肝炎75例，HBV相关肝硬化及肝癌分别为62、30例。结果发现, BCP/PC区点突变包括nt 1753、nt 1762 、nt 1764 、nt 1776 、nt 1803、nt 1846 、nt 1896。HBV携带者、慢性乙型肝炎、HBV相关肝硬化及肝癌患者nt 1762（1764）点突变率分别为 7.7％、68％、72.7％（68％）及90.9％（81.8％），肝癌患者G1896A突变频率占54.6％。A1762T+G1764A联合突变占36％；A1762T、G1764A、G1896A联合突变占11％；T1753A/C、A1762T、G1764A、G1896A占发生率为7％。克隆测序发现，肝硬化及肝癌患者BCP区起始点A1727G点突变率分别为72％、63％。HBeAg阴性患者存在更多的基因变异（P=0.022），G1776A和G1896A突变是HBeAg阴性的独立预测因素，P＜0.05。BCP区点突变与HBeAg阴性无明显关系。肝硬化和肝癌患者Pre-S基因缺失突变频率最高，肝癌及肝硬化患者PreS1、PreS2及PreS1+S2缺失频率分别为7.1％、71.4％、7.1％ 及41.2％、58.8％、29.4％，P＜0.05。结论认为, A1727G、A1762T、G1764A及A1762T/G1764A联合突变、PreS缺失在HBV相关肝硬化及肝癌患者多见，可能是肝脏疾病进展的危险因素，G1776A和G1896A突变是HBeAg阴性的独立预测因素。BCP/PC点突变及PreS区缺失可能为肝癌发生的早期预测因素，值得进一步研究。