褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。本病有遗传性，常有近亲结婚史，出生后即存在，多于30岁以后发病，男多于女，比例约为2：1。病因是由于肝脏中缺乏黑尿酸氧化酶，导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官里。如黑尿酸沉积在关节结构组织中，则引起褐黄病性关节炎。

　　1、临床表现

　　主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音。泌尿系统疾病常有黑色前列腺结石。骨、关节改变一般先侵蚀脊柱，继之膝、肩、髋先后被累及，脊柱炎发生率为10％～15％。

　　四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变，关节软骨弹性丧失，滑膜纤维化硬度增厚，关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成，可导致关节强直。关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑。

　　2、治疗

　　褐黄病性关节炎无特殊有效治疗。退行性改变与增生性关节炎相同。患者应进行适当的活动，但不宜加重关节负重。如病人关节疼痛和运动功能严重障碍，可选用关节成形术治疗。理论上讲，维生素C因妨碍黑尿酸的氧化和凝聚有诱发褐黄病的作用应禁止使用，一些含其丰富的食物应慎用。 饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入(如天然蛋白质)。