什么是肌营养不良：

　　肌营养不良，又称进行性肌营养不良，是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。

　　“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解，认为这组疾病跟营养有关，其实肌营养不良的发病跟营养没有关系，也不是可以通过补充营养来根治的。要对这一组疾病建立正确的认识，我们来看一下它的英文名称：，这里关键的一个词是dystrophy，我们知道dys-这个词根是不良、异常的意思，而-trophy是增生、生长的意思，所以指的是肌肉生长不良，与营养(nutrition)并无直接关系。

那么，骨骼肌细胞为什么会“生长不良”呢?我们知道，骨骼肌是人体内最劳苦功高的一个群体，人体内有600余块骨骼肌，占体重的40％，其功能是按运动神经元的指令进行收缩、舒张，产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌形态、大小各异，与其功能相适应。在骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质中、细胞核上有多种蛋白成分，他们在结构和功能上都紧密联系、互相协作，从而维持骨骼肌细胞的稳定性，使其在反复的收缩舒张活动中不会遭到破坏。

当编码这些蛋白成分的基因发生突变，导致相应蛋白的表达减少或缺失，骨骼肌细胞的就会失去稳定性而逐渐变性、坏死，这就导致了肌营养不良。目前，很多肌营养不良亚型已经明确了致病基因及其编码的蛋白成分，有些肌营养不良的类型是由非编码区域的突变引起，尚未明确其相关蛋白成分，有些则尚未明确其基因突变位点。

　　肌营养不良的病理：

　　经典的肌营养不良病理改变包括：骨骼肌细胞大小不均，肌纤维变性、坏死、圆形化，肌间结缔组织增生、脂肪增多，肌细胞吞噬、再生等。临床具体患者肌活检的病理改变与病变阶段、程度、取材位点有关，有些肌营养不良类型除上述肌营养不良改变外还有其他特征性病理表现。目前临床肌活检强调取材部位的选择及规范的冰冻切片、正规组织化学染色、酶组织化学染色，针对特定蛋白成分的免疫组织化学染色对某些肌营养不良亚型有确定诊断的意义。

　　流行病学：

　　肌营养不良的各具体类型都属于罕见病，不同地区的流行病学统计结果有较大差异。研究较多的Duchenne肌营养不良(DMD)发病率为1/3500活产男婴。国内不同医疗机构对肌营养不良的诊断水平参差不齐，漏诊、误诊很普遍，没有确切的流行病学资料发表。

　　肌营养不良的分类有多种体系：

　　以最初报道者命名有的DMD、Beker肌营养不良(BMD)、Miyoshi肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)等;按发病年龄，有1岁以内甚至胎儿期即发病、儿童少年期起病、成年早期起病、成年期起病的，各有相应亚型;按受累肌肉分布，分为假肥大型、面肩肱型、肢带型、远端型、眼咽型、眼咽远端型等;按致病基因，又可分为dystrophinopathy(含DMD、BMD等)、dysferlinopathy(包括肢带型肌营养不良2B型和Miyoshi远端型肌营养不良)、calpainopathy(肢带型肌营养不良2A型)Sarcoglyconopathy(包括肢带型肌营养不良2C-2F型)等;按遗传方式，分为X连锁隐性遗传(DMD、BMD、EDMD)、常染色体显性遗传(包括肢带型肌营养不良1型、强直性肌营养不良、某些远端型肌营养不良)、常染色体隐性遗传(包括肢带型肌营养不良2型、先天性肌营养不良等)。不同的分类系统之间有交叉重叠，易造成混乱，随着基因诊断的日益普及，越来越多的患者可以在分子生物学水平得到确诊，按致病基因分类是将来的趋势。

　　肌营养不良的临床表现：

　　共同表现为缓慢起病、逐渐进展的肌无力和肌萎缩。不同的具体类型各有其特点，有些亚型存在特征性的受累肌群分布模式(如面肩肱型、眼咽型、远端型肌营养不良等)，有些有特征性的伴随症状，如DMD、BMD和某些类型的肢带型肌营养不良伴有腓肠肌假性肥大，强直性肌营养不良伴有肌强直，EDMD早期出现关节挛缩，某些先天性肌营养不良伴有中枢神经系统异常，有些肌营养不良亚型可伴有早期心脏和呼吸肌受累。值得注意的是同一亚型中不同患者的临床表现可以有较大差异，甚至在同一个家系中，不同患者的受累程度也可不同。

　　肌营养不良的危险因素：

　　作为一组遗传性疾病，肌营养不良的危险因素主要有家族中近亲结婚史、亲属中有肌营养不良患者等，需结合具体致病基因及遗传方式进行分析。同时，不管何种遗传方式的疾病，都可以出现新发突变而导致的散发病例。