先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，由于直肠或结肠远端肠管缺乏神经节细胞，不能正常蠕动而持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。患儿常表现为胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀。长期的腹胀便秘会使患儿食欲下降、营养不良。
　　先天性巨结肠常见的并发症是小肠结肠炎，表现为腹胀便秘复发或加重，有的表现为发热、腹泻、呕吐等。目前，新生儿先天性巨结肠合并小肠结肠炎的病死率仍然较高。所以先天性巨结肠一经确诊应尽早开始正确洗肠，减少肠道内粪便蓄积、细菌孳生。同时改善喂养状况，提高患儿自身免疫力，防止小肠结肠炎的发生。
　　手术前应进食高能量、高蛋白、高维生素、容易消化的低渣饮食，避免引起胀气的食物如浓豆浆和难消化食物如坚果、干豆、大块蔬菜。在洗肠效果确切、大便排出顺利的情况下，各种精粮、鸡蛋、鱼肉、瘦肉、纤维含量少的瓜果类以及奶类都应鼓励进食，以获取足够的营养。按月龄和小儿接受程度进行加工，一岁以内婴儿应剁烂煲软，保证顺利食入和容易消化。辅以洗肠，每天将大便尽可能全部排出体外。
　　4个月以下小婴儿，鼓励母乳喂养，母乳量不够的情况下，添加婴儿配方奶粉。4～6月时，如果消化良好，大便排出通畅，可以开始添加辅食，循序渐进添加含铁的婴儿米糊、菜泥、果泥、蛋黄泥、豆腐泥，辅食每天一顿，其余仍喝奶，以此给予宝宝均衡营养，防止出现缺铁性贫血，增强其免疫力。7～9月时可添加粥、烂面、鱼泥、肝泥等食物，制作仍需精细，逐渐减少奶的餐次。10～12月起可尝试吃软饭、碎菜、碎肉等。辅食添加应循序渐进，由少到多、由稀到稠、由粗到细、从一种到多种，切勿操之过急，适得其反。如果宝宝出现发热、腹泻、便秘等不适时，应暂停添加辅食，待症状消失后再继续。家长应至少每月为宝宝称体重，定期咨询营养医师。
　　如果宝宝体重增长良好，且身体各方面检查达标，可行巨结肠根治术。术后早期大便量少且次数多，除了注意清洁、保持肛周皮肤干燥之外，饮食上应进食容易消化的食物，避免胀气、粗糙、干硬的食物。初期可选择牛奶、粥水等流质，待肠道适应后，可按年龄阶段逐渐接近日常饮食，原则参考以上所述。为防止术后便秘的复发，已适应辅食的宝宝可进食富含膳食纤维的食物，如番薯、土豆、节瓜、黑木耳、海带、芭蕉、苹果、猕猴桃等。
　　营养状况不佳或长期住院者应适当补充肠内营养制剂及维生素等微量元素，具体由营养医师给予建议。家长应定期随诊，跟踪患儿生长发育情况，及时调整饮食方案。