1、腹部x线立位平片：常规检查可以初步判断的病变部位病变的严重程度及可能的预后状况。
　　2、下消化道钡剂造影检查：有可能造成射线伤害的检查手段，临床上仍在广泛使用目前也是最重要最准确的检查手段之一造影检查可以明确诊断病变的部位范围，肠管扩张的情况及排钡的情况。同时有助于相关的鉴别诊断。
　　3、腹部超声检查：超声检查近年来发展迅速已经部分甚至完全替代了传统的造影断层扫描等大型辅助仪器的诊断功能，超声检查方法简单设备要求低客观性强，对身体无害但要求超声医生应具有丰富的临床经验和一定的外科解剖专业技能。
　　4、直肠测压检查： 在国外及港台地区使用较为普遍测压内容为内括约肌松弛反射及肛管各部的压力变化，该方法安全简便但需要大型昂贵的医疗器械，由于受操作人员主观判断方面的影响检查结果客观性不强有一定的误差率，尤其新生儿及小婴儿准确性欠佳。
　　5、直肠粘膜活检及酶学检查：临床常用的物理检查及放射学检查手段仍不能准确判断病因者可以考虑进行直肠粘膜活检及酶学检查该方法，准确客观诊断可靠但属有创检查方式，所以在临床工作中常常最后被迫采用一般通过以上检查就能够就诊够诊断是否为先天性巨结肠。