先天性巨结肠（无神经节细胞症）是小儿外科最常见的消化道畸形之一，以便秘为特点病变肠段神经节细胞缺失发生率较高约：男稍高于女有家族性发病倾向，近年来随手术技术的改进及围手术期监护治疗水平的迅速提高病死率明显下降，在我国众多大中城市都普遍可以开展此类手术。
　　目前相关的病因学研究尚无明确的最终结论，近年的病因学研究已经进行到基因学阶段并取得了一定的成果，除微观方面可能病因分析外，空气污染、有害食品添加剂、宫内病毒感染等可能病因诊断已经越发引起相关部门的重视。
　　先天性巨结肠典型的临床表现为间断或进行性腹胀，排便困难严重时出现不全肠梗阻，表现长时间不能正常进食，又导致水电解质失衡合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状甚至出现巨结肠危象延误治疗，可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症病情会迅速恶化最终死亡。家长如果发现孩子排便困难等症状，一定及时就诊。