1、直肠指检对于诊断先天性巨结肠有什么用?

　　先天性巨结肠的病因在于结肠的神经节细胞缺如，神经节细胞缺乏的肠段处于痉挛状态，不能正常扩张，近端肠管代偿性扩张，而这种病理变化约80％位于直肠。通过直肠指诊可以扩张直肠，拔除手指后近端扩张肠管的粪便、肠气就会排除，压力高时会喷出，这是巨结肠典型的表现之一，有助于临床诊断，也可以缓解患儿的腹胀症状。对于病变延及乙状结肠或降结肠的长段型巨结肠，直肠指诊可没有上述表现，但不能排除巨结肠。

　　2、怀疑先天性巨结肠，腹部X线钡剂造影能够确诊吗?必须要做吗?

　　诊断先天性巨结肠的方法较多，X线结肠钡剂造影仍然是较有价值的诊断方法，也是首选的检查方法。对于怀疑先天性巨结肠的患者有必要做。造影显示典型的狭窄段、扩张段和移行段基本可以明确诊断，准确率可达70-80％。检查时要注意几点：检查前不用洗肠，以免扩张肠管萎缩瘪，影响诊断;钡剂灌肠后不要马上洗肠或扩肛，使钡剂在肠管内处于自然的传输、运行状态，患儿若有便意可正常大便;检查后24小时、48小时还要分别摄腹部平片，追踪钡剂的排泄情况，多可做出正确诊断。

　　3、钡剂造影检查辐射量大吗?喝钡剂对宝宝有没有影响?

　　结肠钡剂造影需要接受X线透视动态观察，接受X线照射是不可避免的，但诊断医用的射线量很小，只要不是短期内频繁检查，不会有大的影响。

　　钡剂造影检查是由肛门上一根细的导管，由导管注入适量钡剂，所以宝宝不用口服钡剂，检查期间宝宝正常饮食即可。

　　4、腹部B超能够诊断先天性巨结肠吗?

　　B超主要是利用超声波与组织相互作用后的声音中提取所需的信息进行诊断。可以了解肠管有无扩张等，但对肠管壁的神经分布和肠管的传输功能是无法判断的，因此不能够用于巨结肠的诊断。

　　5、肛门直肠测压法是什么检查?对于诊断先天性巨结肠有什么用?

　　肛门直肠测压是诊断先天性巨结肠重要的方法之一。正常生理状态下，直肠内压力的刺激可以引起直肠内括约肌共同的协调活动，产生内括约肌松弛反射。这种反射建立在直肠、内括约肌正常神经支配上，而先天性巨结肠患者由于直肠及内括约肌的各种神经丛内均无神经节细胞存在，所以这种反射不能正常建立，表现为松弛反射波消失，有助于巨结肠的诊断。

　　6、什么情况下需要做病理活检?做病理活检有哪些方式?怎么选择?

　　当患者临床表现为便秘、腹胀，钡剂灌肠显示为典型的巨结肠表现或钡剂灌肠后24、48小时结肠有较多钡剂滞留，或直肠测压显示松弛反射波消失、不典型时，诊断就需要病理学的证据。直肠的病理活检有2种，一种是术前直肠粘膜活检，主要用于术前的诊断，但不能够获取直肠全层，有局限性;另一种是术中的快速切片检查，了解有无神经节细胞，可以确定正常与病变肠管，指导手术中切除肠管的范围。最后所有巨结肠手术后须行常规病理检查。