先天性巨结肠是远端（肛门侧的）肠管神经节细胞缺如或功能异常，处于痉挛狭窄状态，通而不畅，导致近端（远肛门侧的）肠管代偿性增大，壁增厚，形成巨大结肠，称为先天性巨结。

　　根据病变肠管（痉挛狭窄段）的长度，临床上分为以下几型：

　　1、普通型（常见型）：无神经节细胞区肠管自肛门向上延长到乙状结肠远端，占75％。

　　2、短段型 ：无神经节细胞段局限在直肠下段，直肠近端开始肥厚扩张，占8％。

　　3、超短型：病变仅局限于内括约肌部分，又称内括约肌失弛缓症，占2％。

　　4、长段型：无神经细胞段达降结肠占14％，脾曲部占10％，达横结肠占4％。

　　5、全结肠型：病变除全结肠外还累及回肠末端30cm，有的达70 cm，占3％～ 10％。

　　6、全肠型：病变波及全部结肠及回肠末端30cm以上，甚至累及十二指肠。

　　病变肠管的长度越长，病情就越严重，出现的症状就越早；反之病变肠管的长度越短，出现的症状就越晚。

　　新生儿期表现：

　　胎使排出障碍或延迟

　　大便次数过少，或进行性便秘

　　腹部膨胀、腹壁变薄

　　消化道梗阻

　　肛门指诊气体及稀便排出

　　婴幼儿期表现：

　　不全性低位肠梗阻

　　营养不良、发育迟缓

　　腹泻与便秘交替现象

　　腹部膨胀，蛙状腹，腹壁静脉扩张

　　巨大的肠型和蠕动波，肠鸣亢进

　　脐孔平坦和外突

　　左下腹可触到粪块或粪石

　　诊断检查 ：

　　(l)直立位腹部平片 ：肠管积气扩张

　　(2)钡剂灌肠：肠狭窄及扩张

　　(3)肛管直肠测压：直肠肛管反射缺乏

　　(4)肠活检：无神经节细胞

　　如果宝宝有上述一些表现，要及时到医院小儿外科就诊，早发现早治疗，以免造成严重后果，影响宝宝一生的健康。