1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
　　2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
　　3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
　　4、检查

       1）活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。
　　2）X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
　　3）肛门直肠测压法4.肌电图检查坡型低矮，频率低，不规则，波峰消失。
　　5治疗

       1）保守治疗适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；

       2）结肠造瘘新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术；

       3）根治手术适用于所有巨结肠病儿。
　　（1）Swenson手术 切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。
　　（2）Soave手术 直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。
　　（3）Duhamel手术 在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。
　　痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson′s术）；②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel′s手术）；③直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave′s手术）。如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。